Osteoporoza, osteogeneza pri otrocih? Zakaj nastane, kako se kaže, zdravi

Osteoporoza pri otrocih je redka, skorajda je ni. Je bolj bolezen starejših. Za otroštvo je bolj značilna osteogenesis imprefecta, ki je manj znana in prav tako redka.

Tako imenovani tihi vrag kosti prizadene približno 5 do 7 % vseh ljudi.

Rahlo povečanje razširjenosti so opazili tudi pri naših potomcih. Kljub temu o tej bolezni še vedno govorimo zelo previdno v zvezi z najmlajšimi, zlasti v primeru ponavljajočih se zlomov kosti z neustreznim mehanizmom poškodbe.

Ti se lahko pojavijo tudi pri osteogenesis imperfecta, bolezni, ki je javnosti skoraj neznana. Pogosto jo diagnosticirajo med nosečnostjo ali kmalu po rojstvu. Kaj moramo vedeti o teh dveh resnih boleznih?

Iz česa je sestavljeno kostno tkivo?

Skelet je osnovni steber mišično-skeletnega sistema. Predstavlja nekakšno oporo za mehke dele (kostni skelet) našega telesa in jih ščiti pred poškodbami. Sestavljen je iz kosti, ki delujejo kot vzvodi ter s pomočjo mišic in živcev omogočajo gibanje.

Kost (lat. os) je sestavljena iz kostnih celic, ki jih imenujemo osteociti. Prostore med njimi zapolnjujejo organska medcelična sestavina osteoid, kolagen in elastična vlakna. Kostno tkivo (matriks) spada med vezivno tkivo in je močno mineralizirano (spojine kalcija, fosforja, magnezija in natrija). Arhitekturne enote kosti so kostne lamele in kostni nosilci.

Osnovna struktura kosti

1. Okostje - Najvišji del kosti. Lahko ga imenujemo tudi vrsta čvrstega vezivnega tkiva. Najdemo ga na površini vsake kosti, razen na koncih sklepov. Vsebuje obilno ožilje, ki zagotavlja prehranjevalno funkcijo kosti. V njem so tudi številni čutilni živci, ki so odgovorni za neznosno bolečino ob zlomu kosti. Kost sama nima živčnih končičev in ne boli.
2. Kostno tkivo (zgostitev, spongioza) - tvori samo kost. Na površini je zgostitev groba in podobna plošči. V notranjosti je poleg votlinic tudi gobasto kostno tkivo (spongioza).
3. Kostni mozeg (medulla ossium) - Sestavljajo ga vezivne celice in vlakna ter ožilje. Zapolnjuje kostnomišične votline. Poznamo rdeči in rumeni kostni mozeg. Rdeči kostni mozeg ima pomembno vlogo zlasti v otroštvu, saj je pomemben krvotvorni organ.

Posebnosti zgradbe kosti v otroštvu

Zgradba kosti pri otroku in odraslem se na več ravneh precej razlikuje. Pri novorojenčku je kost še nezrela. Lamelarna zgradba kosti, ki je osnovna gradbena enota, ni oblikovana. Podobno so cevasti deli dolgih kosti sestavljeni le iz vezi, med katerimi so nepravilno razpršeni osteociti. Tudi kostni mozeg se nahaja med vlakni in rafali, kostnih votlin pa skoraj ni. Zato kost ščiti okostje, ki je izredno močno.

Vendar močan in čvrst periost ni značilen le za neonatalno obdobje. Kljub napredovali remodelaciji kostnega tkiva se njegova trdnost ne spremeni. Zaradi tega lahko pri otrocih opazimo zlome kosti z nepoškodovanim periostom, ki prav tako predstavlja nekakšno oporo za zlom.

Ko otrok raste, se nezrelo kostno tkivo postopoma obnavlja. Oblikuje se arhitekturna struktura kosti (lamele, rafali). Okoli 5. meseca življenja se oblikujejo Haversove lamele, preostale lamele pa se oblikujejo do enega leta starosti.

Približno pri enem letu starosti se votline kostnega mozga povečajo in dopolnijo ter nastanejo krvne celice.

Dokončna preobrazba kostne strukture se konča okoli drugega leta življenja. Kost dobi svojo končno obliko in se v bistvu le minimalno razlikuje od strukture odrasle kosti. Do 12. leta starosti se spremenijo le končni deli, kitni nastavki ter sklepne glave in kapsule.

Katere so osnovne razlike med osteoporozo in osteogenesis imperfecta?

Osteoporoza je sistemska presnovna bolezen kosti. Motena je presnova v kostnem tkivu. Posledično pride do izgube kosti in redčenja kosti (zmanjšanje kostne gostote - bone density). Posledica redčenja kosti je njihova krhkost in večja lomljivost. Osteoporozo pri otrocih imenujemo juvenilna. Otroci se pogosteje kot njihovi vrstniki (tudi če ni prišlo do travmatičnega dogodka) pritožujejo zaradi bolečin v hrbtu in udih. Ljudje zmotno menijo, da je osteoporoza mehčanje kosti. To je napačna predstava.

Primarna osteoporoza zaradi pomanjkanja mineralov v kostnem tkivu se ne pojavlja pri otrocih. Značilna je za starejšo starost. Vzroki za osteoporozo v odrasli dobi imajo svojo osnovo v otroštvu. V literaturi je osteogenesis imperfecta pogosto uvrščena med sekundarne vrste osteoporoze (ki je posledica primarne bolezni). Lahko bi trdili, da je to podkategorija osteoporoze.

Osteogenesis imperfecta je genetska bolezen vezivnega tkiva. Zanjo je značilna krhkost kosti kot pri osteoporozi. Te so deformirane, krhke, zlahka se zlomijo, pogoste so hernije. Nobena izjema niso okvare sluha zaradi deformacij slušnih koščic in krhkih zob, ki imajo pri tej bolezni skupaj s sklerami oči značilen modrikast odtenek.

Pri tej bolezni niso redki zlomi med znotrajmaterničnim razvojem in še pogosteje med porodom. Pri hudih oblikah bolezni jo je mogoče sonografsko odkriti že okoli 16. tedna nosečnosti. S testiranjem DNK (horionskih vijug) in poznejšo analizo je mogoče diagnozo pospešiti na 13. do 14. teden nosečnosti.

Vzroki, potek in znana tveganja

- Osteoporozo povzročajo motnje v presnovi mineralov v kosteh. Ker so kosti presnovno zelo aktivne, so takšne motnje redke. Kadar se pojavijo, lahko bistveno poslabšajo gostoto in s tem strukturo kosti, kar se nadaljuje vse življenje (v odrasli dobi se upočasni, vendar ne izgine). Postanejo tanjše, krhke in šibke ter se pogosto deformirajo, poškodujejo in zlomijo. Osteoporoza pomembno vpliva na kakovost življenja bolnika.

Njena pojavnost se s starostjo povečuje - gre za tako imenovano senilno osteoporozo. Pri primarni osteoporozi je glavni vzrok pomanjkanje mineralov. Pri sekundarni osteoporozi je vzrok za njen nastanek neka primarna bolezen (vnetje, tumorji, endokrine bolezni, genetika, delovanje nekaterih zdravil, alkohola, cigaret). Mladostniška ali celo otroška vrsta osteoporoze je zelo redka. Razlog za to je, da do pubertete prevladuje tvorba nove kostne mase nad njenim razpadanjem.

Osteoporoza je pogosto asimptomatska. Prvič nanjo pomislimo, ko se kost zlomi z mehanizmom poškodbe nizke intenzivnosti. Najpogosteje se zlomijo dolge kosti podlakti, ki povzročajo intenzivno bolečino, in vretenca (spodnja prsna in zgornja križna vretenca). Njihove poškodbe morda ne odkrijemo zaradi manjše intenzivnosti bolečine in neuspešnega iskanja zdravniške pomoči.

Neodkriti zlomi in deformacije vretenc povzročijo postopno zmanjševanje otrokove višine ali pa se razvije grba. Motena je gibljivost, ravnotežje ali težave z dihanjem. Pri nekaterih otrocih se osteoporoza kaže le z manjšimi bolečinami v hrbtu, med lopaticami ali v okončinah, ki jim starši redko pripisujejo velik pomen.

- Osteogenesis imperfecta je izključno genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu, ki kodira kolagen tipa 1 (več kot 90 % primerov). Kolagen se lahko tvori v zadostni količini, vendar slabe kakovosti. Druga možnost je manjša količina in dobra kakovost. Tretja možnost je majhna količina in prav tako slaba kakovost. Posledica tega je okvara vezivnega tkiva ali popolna nezmožnost otroškega bolnika, da bi to vezivno tkivo tvoril.

Pri tej bolezni so zlomi zelo pogosti že v intrauterinem obdobju razvoja ploda. Obstaja nevarnost hudega poteka poroda s številnimi zlomi kosti med fazo iztisa ploda. Zato je zaželena sekcija. Ob zgodnji diagnozi te bolezni se nekatere ženske odločijo za splav.

Otroci, rojeni s to zahrbtno diagnozo, imajo tudi hude deformacije kosti, povečano gibljivost sklepov, motnje sluha zaradi deformacije slušnih kosti in motnje dihanja zaradi oteženega širjenja pljučnega tkiva zaradi deformacij. Mlečni zobje in beločnice oči so običajno obarvani modro.

Tveganja te bolezni so številni zlomi, včasih s smrtnimi posledicami, težave z dihanjem, slaba kakovost življenja in zgodnja smrt. Ob kombinaciji nezadostne količine in kakovosti kolagena otroci ne živijo dlje kot eno leto.

Kakšne so možnosti zdravljenja?

Pri osteoporozi je ključno napredovanje bolezni. Pri zdravljenju imajo pomembno vlogo redna telesna vadba, rehabilitacija ter ustrezna prehrana z zadostno količino kalcija in vitamina D, ki je pomemben za pravilno delovanje kosti.

Uporabljajo se lososov kalcitonin, alendronat, bisfosfonat II. generacije, kalcitriol, fluoridne soli.

Zdravljenje osteogenesis imperfecta je dolgotrajno (več let) in zahteva več strokovnjakov. Potrebno je ozaveščanje staršev o bolezni, tveganjih in neugodni prognozi. Pomembno je, da starši z otrokom ravnajo previdno in se izogibajo vlečenju. Otrok potrebuje pogosto nameščanje, da ne obremenjuje bolj določenih kosti. Potrebna je sprememba prehrane (minerali, vitamin D) in rehabilitacija.

Od zdravljenja z zdravili so bili najuspešnejši bisfosfonati ali pamidronat.

Obe bolezni pri otrocih zahtevata povečano pozornost in previdnost, saj obstaja tveganje za zlome. Tveganje povečujejo otroci, ki so nemirni in vedno poskušajo kaj novega. Zdravljenje osteoporoze je ugodnejše kot zdravljenje osteogenesis imperfecta. Vendar je veliko odvisno od zdravnika, odnosa staršev, potrpežljivosti, predvsem pa od stopnje, v kateri je bolezen.

Tudi osteogenesis imperfecta v nižjih stopnjah otroku omogoča skoraj normalno življenje z nekaterimi omejitvami.