Motnje avtističnega spektra na kratko: ali poznate simptome?

Motnje avtističnega spektra vključujejo več nevrorazvojnih motenj osrednjega živčnega sistema in drugih sorodnih stanj. Razlikujejo se v številnih vidikih, vendar imajo več skupnih značilnosti.
Te so pomanjkanje socialne interakcije, socialne komunikacije in slikanja s prisotnostjo stereotipnega vedenja.
V nekaterih primerih se osnovni simptomatiki pridružijo intelektualne in motorične motnje ali druge hude psihiatrične motnje.

V vsakem primeru so te motnje v primerjavi z drugimi zdravimi posamezniki v slabšem položaju.
Omejitve v medosebni komunikaciji ter ponavljajoči se vzorci vedenja in interesov prinašajo težave v vsakdanjem življenju.
Bolniki imajo težave pri vzpostavljanju in vzdrževanju kakršnih koli odnosov, kar povzroča težave pri vključevanju v družbo kot celoto.

Te bolezni so posledica motenj v razvoju osrednjega živčnega sistema. Gre za genetske predispozicije oziroma prirojene ali pridobljene genske mutacije.

Vzroki za motnje avtističnega spektra:

• genetski dejavniki, genske mutacije
• dejavniki okolja v prenatalnem obdobju
• motnje imunskega sistema
• hormonski vplivi
• vplivi nevrotransmiterjev

Motnje avtističnega spektra zajemajo širok kontinuum bolnikov

Intenzivnost manifestacij različnih motenj avtističnega spektra je v kombinaciji z edinstveno osebnostjo vsakega bolnika zelo individualna. Ustvarja širok kontinuum bolnikov z izrazito različnimi manifestacijami.

Spekter ⇒ širok in raznolik nabor simptomov

Prav zaradi tega so lahko nekateri bolj vidni, drugi pa prikriti in jih je težje diagnosticirati.

Katere motnje spadajo v avtistični spekter?

Motnje avtističnega spektra so nevrorazvojne motnje ali bolezni, ki jih povzročajo nepravilnosti v osrednjem živčevju. V nekaterih publikacijah so opisane tudi kot širša oblika avtizma, ki vključuje sam avtizem in vrsto drugih motenj.
Motnje avtističnega spektra imajo najverjetneje genetsko, nevrološko ali presnovno podlago.
Kažejo se z nepravilnostmi na komunikacijski, socialni, kognitivni, čustveni in motorični ravni.

Pervazivna razvojna motnja - blaga oblika avtizma

Izraz pervazivna razvojna motnja se nanaša na nepravilnosti na avtističnem spektru, ki niso tako izrazite, da bi izpolnjevale merila za avtizem. Lahko bi rekli, da gre za blažjo obliko motnje. Bolnikom ni mogoče jasno diagnosticirati avtizma, prav tako pa otroka ni mogoče jasno razglasiti za zdravega.

Številni pediatrični bolniki, pri katerih je bil avtizem diagnosticiran v mlajših letih, so bili označeni z izrazom pervazivna razvojna motnja prav zato, ker so bile manifestacije avtizma še subtilne.

Avtizem - nočna mora staršev

Avtizem je motnja avtističnega spektra v vseh pogledih. Vključuje motnje komunikacije, motnje socializacije, pa tudi motnje domišljije z značilnim preferiranjem rutinskih dejavnosti.

Razvoj komunikacije je pri avtistih močno zapoznel. Nepravilnosti lahko opazimo že v času brbotanja. Ne le da imajo težave z govorom, temveč se tudi slabo odzivajo na govorjeno besedo. Normalno je, da se avtistični otrok ne odzove na to, da ga starš pokliče po imenu. Slabi so tudi odzivi na druge akustične dražljaje.

Zaradi kombinacije govornega primanjkljaja, pomanjkanja čustev in empatije imajo velike težave pri vzpostavljanju medosebnih odnosov. Najraje imajo samoto in odmaknjenost. So takšni "morbidni introverti". Vendar razlog ni zavračanje družbe, temveč jim bolezen tega ne dopušča.

Značilni so izbruhi jeze in otroške agresije do sebe in drugih. Pogosto je prisotna komorbidnost z drugimi psihiatričnimi motnjami. V ospredju so različne fobije.

Nasvet: Agresija pri otrocih. Kako obvladati neobvladljivega otroka?

Aspergerjev sindrom - inteligentni čudak

Aspergerjev sindrom je najlažja oblika motenj avtističnega spektra. Bolniki imajo težave pri vzpostavljanju komunikacije, druženju in tudi domišljiji, tako kot pri avtizmu.
Kakšna je razlika?

Imajo povprečno, v nekaterih primerih pa paradoksalno nadpovprečno inteligenco. Tega pri avtizmu ne opazimo. Čeprav gre za nevrorazvojno motnjo, lahko ti bolniki ob zgodnjem diagnosticiranju in zdravljenju živijo polno življenje.

Razvoj govora in komunikacijske spretnosti so ohranjeni. Kljub temu pa ne morejo komunicirati z drugimi ljudmi na isti ravni. Težava otrok z Aspergerjevim sindromom je vzpostavljanje vezi z drugimi ljudmi. So bolj umaknjeni, radi imajo rutinske dejavnosti. Če jih nekaj navdušuje, lahko v tem izstopajo.

Nasvet: Ali ima vaš otrok Aspergerjev sindrom?

Rettov sindrom - najnevarnejša oblika motnje avtističnega spektra

Rettov sindrom je ena od res redkih, a toliko resnejših bolezni. Za razliko od drugih motenj avtističnega spektra poznamo natančen vzrok. Gre za mutacijo gena MECP2 na kromosomu X.

Manifestacije se pojavijo okoli drugega leta življenja. Začnejo se s postopno izgubo fine in nato grobe motorike. Gibi se postopoma slabšajo, pridružena pa je tudi duševna zaostalost. Zadnja stopnja je odpoved življenjskih funkcij (prenehanje dihanja, krvnega obtoka).

Hellerjev sindrom - otroška demenca

Hellerjev sindrom je dezintegracijska motnja v otroštvu. Sprva se kaže z normalnim razvojem otroka, s postopno izgubo sposobnosti in pridobljenih veščin. Takšen pojav običajno opazimo pri starejših bolnikih s senilno demenco. Zato ta sindrom imenujemo tudi otroška demenca. Vzrok so degenerativne spremembe v možganih.

Otrok začne pozabljati, kaj se je naučil, in pride do regresije spretnosti. Faza regresije se pojavi okoli tretjega leta starosti, včasih tudi pozneje. Traja od štiri do osem tednov. Na začetku se otrok ne more spomniti nobene besede, pozneje pa je besed več. Pride do izgube socialnih dejavnosti. Nastopi motorična prizadetost in sčasoma otrok ne more niti držati stola.

Nasvet: Demenca se lahko pojavi tudi v mladosti.

Zgodnje diagnosticiranje in presejanje za motnje avtističnega spektra danes

Diagnoza motenj avtističnega spektra temelji na psihiatričnem pregledu otroka, njegovih pojavnih oblikah in anamnestičnih podatkih, pridobljenih s pogovorom s starši.
Od zgodnje diagnoze motenj avtističnega spektra je odvisna tudi poznejša prognoza.
Do približno enega leta starosti to ni mogoče. V tem obdobju pojavnih oblik zaradi starosti skoraj ni. Ali pa jih je težko ujeti.
Idealno je, če se to zgodi v dveh letih starosti otroka, najpozneje do treh let.

Zanimivo:
Nekateri strokovnjaki še vedno menijo, da diagnosticiranje motenj avtističnega spektra pred tretjim letom starosti ni mogoče.
Vendar je treba opozoriti, da so bili primeri motenj avtističnega spektra, diagnosticirani v tem obdobju, potrjeni v poznejši starosti, in sicer z 80-100-odstotno natančnostjo.

Diagnoza temelji na anamnestičnih podatkih staršev in otrokovih kliničnih manifestacijah.

Manifestacije motenj avtističnega spektra so raznolike in zelo individualne. Pri blažjih oblikah motnje lahko njihova subtilnost odloži diagnozo in tako poslabša otrokovo prognozo.

Prvi, ključni vidik so strahovi in sumi staršev, da je nekaj narobe.
Starši so z otrokom 24 ur na dan in so zato najpomembnejši člen pri zaznavanju prvih simptomov.
Noben pediater naj ne zamahne z roko nad njimi. Od začetka naj jih jemlje resno in jim da dovolj časa.

Katere so najpogostejše skrbi staršev?

• Zapozneli razvoj govora
• majhen besedni zaklad glede na otrokovo starost
• kakršne koli druge govorne motnje
• izoliranost otroka od drugih otrok (osamljenost)
• nezmožnost navezovanja stikov z vrstniki
• neprilagajanje drugim otrokom
• kakršne koli nepravilnosti v otrokovem vedenju
• nezmožnost prilagajanja

Klinične manifestacije otrok z motnjami avtističnega spektra so raznolike. vendar potekajo na ravni socialne interakcije, komunikacije in domišljije. pri vsakem otroku se pojavljajo v različnem obsegu in tudi njihova intenzivnost je zelo različna.

Katere so najpogostejše manifestacije pri otrocih z motnjami avtističnega spektra?

• Zapozneli začetek govora
• popolna odsotnost govornih sposobnosti
• nezmožnost vključevanja v pogovor
• nezmožnost vzdrževanja pogovora
• nezmožnost nadomestitve verbalnih primanjkljajev z neverbalnimi primanjkljaji
• nepravilnosti v neverbalni komunikaciji
• nezmožnost vzdrževanja pozornosti
• stereotipni vzorci vedenja in interesov
• vedenjske motnje, napadi besa
• agresivno vedenje do sebe in drugih
• druge motnje razpoloženja ali nihanje razpoloženja
• ukvarjanje z nepomembnimi deli predmetov
• gibalne nepravilnosti (hipotonija, hoja po prstih, nerodnost)
• nezmožnost vzpostavljanja in vzdrževanja odnosov
• pomanjkanje čustvenih občutkov
• pomanjkanje veselja in sreče z drugimi
• odsotnost strahu (kadar je v resnični nevarnosti)
• slaba ali nikakršna domišljija, predstavljivost
• čutna odstopanja (občutljivost na hrup, dotik)
• odkloni okusa (preferenca le za določeno hrano)
• motnje spanja

Kaj pomeni presejanje za motnje avtističnega spektra?

Presejalne metode se ukvarjajo z usmerjenim iskanjem in odkrivanjem motenj in bolezni, ki se navzven še niso pokazale. Uporabljajo se za opredelitev določene skupine prebivalstva, za katero velja, da je v določenem pogledu zelo ogrožena.

Presejanje za motnje avtističnega spektra se uporablja za zgodnje in hitro odkrivanje bolnih otrok v veliki skupini, ki velja za zdravo. Uporablja se za sum na morebitno kasnejšo motnjo pri določenem otroku, ki kaže določene tvegane značilnosti. Aktivno presejanje ima skoraj 100-odstotno uspešnost. Napačna diagnoza motenj avtističnega spektra je lahko koristna tudi zato, ker zgodaj odkrije druge nerazvojne motnje!

Trenutno se uporablja dvostopenjska presejalna metoda, ki temelji na metodi Diane Robinson. Na podlagi dveh kratkih vprašalnikov ter 40 usmerjenih vprašanj je mogoče oceniti tveganje za razvoj teh motenj.

Vprašanja se osredotočajo na otrokove običajne dejavnosti, kot so plezanje, hoja in plezanje po pohištvu, pa tudi na reakcije, kot so nasmeh, odzivanje na svoje ime, vzdrževanje očesnega stika ali motorični izrazi, kot so ponavljanje gibov odraslih, prikimavanje, ploskanje itd.

Pred izpolnjevanjem vprašalnika pozorno preberite:
Vsak vprašalnik ima 20 enakih vprašanj. Prvo ima odgovore "da" in "ne", drugo pa "da" in "ne".
Pozorno opazujte svojega otroka in pošteno odgovorite na vsako vprašanje. S tem, da ne odgovorite pošteno, lahko zavedete le sebe, nikogar drugega.
Pozitiven rezultat (tj. visoko tveganje za motnjo avtističnega spektra) še ne pomeni, da ima vaš otrok to diagnozo. Pozitivnost testov ne razkriva le tveganja za motnjo avtističnega spektra, ampak tudi druge nerazvojne motnje.
O rezultatih vprašalnikov obvestite otrokovega pediatra. Pozitiven rezultat v vsakem primeru pomeni 80 do 100 % motnjo!

Ali je mogoče motnje avtističnega spektra zdraviti?

Kot pri vseh motnjah, katerih etiopatogeneza ni natančno pojasnjena, tudi pri motnjah avtističnega spektra zdravljenje še ni znano.
Vendar pa je analiza dokazano izboljšala pojavnost teh motenj in s tem kakovost življenja. Do danes ostaja edina alternativa.
Izvaja jo izobražen terapevt ob pomoči staršev kot "sekundarnega terapevta".

Uporabna vedenjska analiza ostaja edina alternativa pri zdravljenju motenj avtističnega spektra.

Uporabna vedenjska analiza je preizkušena metoda intenzivnega izobraževanja in usposabljanja bolnikov z motnjami avtističnega spektra in drugimi razvojnimi motnjami. Njen ustanovitelj je B. F. Skinner.

Osredotoča se na učenje in obvladovanje komunikacijskih spretnosti, kognitivnih spretnosti, spretnosti samooskrbe in vzpostavljanje novih socialnih vezi.
Bolnikom pomaga razviti nove vzorce vedenja na podlagi opazovanja in vrednotenja starih in škodljivih. Temelji na predpostavki, da na vedenje osebe pomembno vpliva njeno neposredno okolje.
Gre torej za usmerjen proces spreminjanja starega vedenja.

Uporabna vedenjska analiza se običajno kombinira ali povezuje z drugimi oblikami terapije. Najpogosteje je to logopedija, ki otroku pomaga pridobiti potrebne komunikacijske spretnosti. Veliko se uporablja tudi igralna terapija. Na podobnem principu deluje delovna terapija, delovna terapija, ki jo otrok dojema tudi kot igro. Vključuje tudi fizioterapijo, kognitivno vedenjsko terapijo, glasbeno terapijo, vizualizacijo in uporabo piktogramov ali tablic kot obliko učenja.

Individualni pristop uporabne vedenjske analize k pacientu

Vsak pacient mora imeti natančno izdelan individualni program. Ta temelji na njegovi specifični diagnozi in individualnih sposobnostih vsakega otroka.

Program se osredotoča na spodbujanje otrokovih razvojnih sposobnosti, in sicer pozornosti, vedenja, komunikacije in utrjevanja njegove motivacije. Terapevt to doseže v treh točkah. Najprej otroka pouči, počaka na njegov odziv (v primeru nepravilnega odziva s primeri goji pravilnega) in ga na koncu nagradi. Nagrada se otroku bolj vtisne v spomin kot kar koli drugega. Da bi jo dosegel, se še bolj potrudi.

Uporabljena vedenjska analiza je pomagala številnim bolnikom z motnjami avtističnega spektra. V mnogih primerih so dosegli normalno raven inteligence, pravilno socialno vedenje. Uspelo jim je celo gojiti čustvene občutke!

Ali za te motnje obstajajo tudi kakšna zdravila?

Še vedno ni medicinske (medikamentozne) terapije, ki bi lahko popolnoma ozdravila bolnika z motnjo avtističnega spektra.

Vendar se v nekaterih primerih zdravila uporabljajo za nadzor nekaterih simptomov. Uporabljajo se tudi pri psihiatričnih komorbidnostih.