- genetickesyndromy.sk - Spina bifida
- ortopedickymagazin.sk - Spina bifida - resna diagnoza, vendar ne konec življenja. Vsako leto prizadene do 300.000 novorojenčkov.
- sazch.sk - Spina bifida
- nhs.uk - Spina bifida
- mayoclinic.org - Spina bifida
- chop.edu - Spina Bifida Vzroki, simptomi in zdravljenje
- healthdirect.gov.au - Spina bifida
Spina bifida: kaj je spina bifida in katere oblike poznamo?
Spina bifida je razvojna genetska motnja, ki prizadene hrbtenico in hrbtenjačo pri razvijajočem se plodu.
Najpogostejši simptomi
- Občutek težkih nog
- Glavobol
- Bolečine v sklepih
- Bolečine v okončinah
- Bolečine v stopalih
- Zaprtje
- Mravljinčenje
- Erektilna disfunkcija
- Motnje razpoloženja
- Bolečine v hrbtu
- Mišična oslabelost
Značilnosti
Spina bifida, znana tudi kot razcepljena hrbtenica, je prirojena razvojna napaka novorojenčkov.
Ta razvojna anomalija prizadene del hrbtenice in hrbtenjače.
Pri spina bifida se nevralna cev med fetalnim razvojem ne zapre v celoti in vretenca se ne zaprejo v lok. Nastane vrzel, skozi katero štrlijo hrbtenjača in hrbtenični živci.
Te napake se pojavijo v prvem trimesečju nosečnosti, približno 4 tedne po spočetju.
Pojavnost je 1 na 1000 novorojenčkov.
Otrok, ki se rodi s spina bifida, potrebuje vseživljenjsko oskrbo specializiranih zdravnikov in terapevtov.
Na srečo se ta diagnoza v večini primerov ne konča s smrtjo. Ljudje, ki jih prizadene spina bifida, lahko živijo smiselno življenje z možnostjo osamosvojitve v odrasli dobi.
Pri večjem obsegu invalidnosti je najpogosteje moteno delovanje spodnjih okončin, različno močno je zmanjšan nadzor nad mehurjem. Pri hudi spina bifida imajo otroci pogosto tudi hidrocefalus.
Večina primerov otrok po operaciji živi normalno življenje. Otroci hodijo v običajne šole, dočakajo odraslost, v povprečju 30-40 let.
Spina bifida se deli na tri osnovne vrste
Delitev na tipe je odvisna od obsega poškodb hrbtenjače, hrbteničnih ovojnic, živcev in posameznih vretenc.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta je skrita spina bifida. Hrbtenični lok je razcepljen, vendar hrbtenjača ostane v vretenčnem odcepu in je nepoškodovana.
Ta vrsta je pogosta in jo je mogoče odkriti med rutinskim pregledom v zdravniški ordinaciji.
Prikrita spina bifida se kaže z izrazitejšo poraščenostjo in temnejšo obarvanostjo kože nad prizadetim delom hrbtenice.
Je ena najpogostejših in najlažjih oblik. Veliko ljudi s to obliko se niti ne zaveda, da imajo okvaro.
Pojavlja se pri 10-20 % ljudi.
Meningokela
Meningokela je izstopanje ovojnic hrbtenjače skozi luknjo v vretencu. Hrbtenjača ostane nedotaknjena in se normalno razvija. Ta vrsta ima po kirurški korekciji minimalne ali nikakršne trajne posledice.
Mielomeningokela
Mielomeningokela je najhujši tip spina bifida. Pri njej pride do razcepa nevralne cevi. Hrbtenjača s svojimi hrbtenjačnimi ovojnicami je potisnjena skozi odprtino.
Eno ali več vretenc ni zaprtih.
Pri tej vrsti je hrbtenjača prekinjena. Poškodbe so lahko hude in povzročijo paralizo spodnjih okončin ter inkontinenco (spontano uhajanje urina in blata).
Ta oblika spina bifida je v nekaterih primerih prekrita z mehko kožo, običajno pa so tkiva in živci izpostavljeni.
Zaradi odprte hrbtenjače je otrok dovzeten za okužbe.
Spina bifida v odrasli dobi
Tudi v tem primeru gre za prirojeno napako, ki ni bila odkrita med nosečnostjo in otrokovim razvojem. Simptomi so se pojavili šele v odrasli dobi. Pojavljati so se začele bolečine v hrbtenici in nogah ter nepojasnjena mišična oslabelost.
Napotitev na preiskave, kot sta rentgensko slikanje hrbtenice in računalniška tomografija hrbtenice, je razkrila spino bifido šele v odrasli dobi.
V tem primeru gre običajno le za manjšo motnjo, ki med otrokovim razvojem ni povzročala težav.
Preprečevanje spina bifida
Priporočljivo je jemanje folne kisline vsaj en mesec ali več pred načrtovano nosečnostjo.
Folna kislina zmanjša tveganje za spino bifido za 75 %.
Povzroča
Vzrok za spina bifida ni znan, vendar so pri tem pomembni genetski, prehranski in okoljski vplivi.
Veliko se razpravlja o uporabi folne kisline med nosečnostjo. Njeno pomanjkanje v materini prehrani lahko povzroči motnje v razvoju hrbtenice in nevralne cevi.
Pomembno vlogo ima tudi genetika. Če otrok od enega od staršev podeduje problematičen gen, se pri njem lahko razvije spina bifida.
Dejavniki tveganja so
- uporaba nekaterih vrst zdravil, zlasti za zdravljenje napadov
- Debelost
- Sladkorna bolezen, ki ni ustrezno zdravljena
- uživanje alkohola
- zvišanje telesne temperature v prvih tednih nosečnosti zaradi vročine, savne, jacuzzija, s čimer se telo nosečnice pregreje
simptomi
Simptomi so odvisni od velikosti in lokacije razcepa.
Razcepljena hrbtenica v zgornjem delu hrbtenice lahko povzroči težave z gibanjem, celo paralizo spodnjih okončin.
Lokalna razcepljenost hrbtenice v srednjem ali spodnjem delu hrbtenice lahko povzroči inkontinenco (spontano uhajanje urina in blata).
V nekaterih primerih se pri otrocih ob razcepu razvije hidrocefalus. Hidrocefalus je posledica povečane količine cerebrospinalne tekočine v možganih, ki jih zamaši in poveča intrakranialni tlak. Otroci s hidrocefalusom imajo pozneje težave pri učenju in koncentraciji.
Simptomi glede na vrsto razcepa
Spina bifida occulta nima simptomov, ki bi oteževali življenje, saj hrbtenjačni živci niso poškodovani. Na koži nad razpoko se lahko pojavijo vidni simptomi, na primer povečana poraščenost na tem območju, pojav majhne jamice ali znamenja.
Meningokela lahko povzroči moteno izločanje mehurja in črevesja.
Mielomeningokela je najhujša vrsta. Pri njej je hrbtenični kanal odprt, iz njega pa štrlijo ovojnice, hrbtenjača ali celo hrbtenični živci.
Razpoka je lahko prekrita s kožo, vendar je običajno odprta.
Simptomi
- Popolna ali delna paraliza spodnjih okončin
- Zmanjšana občutljivost ali izguba občutka v spodnjih okončinah (otrok ne čuti vročine ali mraza)
- urinska in fekalna inkontinenca, povezana z motnjami odvajanja blata
- moten razvoj kosti, odlaganje tkiva in maščobe na mestu razcepa
- Hidrocefalus
- Krčenje zadnje komore lobanje in izbočenost hrbteničnega kanala
- kognitivne motnje (mišljenje, spomin, učenje, govor)
- Spolne motnje
Težave z gibanjem
Možgani za nadzor gibalnega sistema uporabljajo živce. Vsaka poškodba hrbtenjače in njenih živcev lahko povzroči motnje v nadzoru mišic.
Zato ima večina otrok s spina bifida težave z gibanjem spodnjih okončin, od določene stopnje šibkosti do paralize.
Spodnje okončine se ne uporabljajo, zato mišice v njih postanejo ohlapne. Zaradi tega je moten tudi razvoj kosti v obliki izpahov, deformacij sklepov in ukrivljenosti hrbtenice.
Težave z izločanjem urina
Pri motnjah v hrbtenjači se lahko pojavijo težave z inkontinenco, zadrževanjem urina in poznejšim spontanim izločanjem.
Simptomi motenj v delovanju mehurja
- Inkontinenca urina (spontano uhajanje urina)
- pogoste okužbe sečil
- Kopičenje urina v ledvicah, ki povzroči otekanje ene ali obeh ledvic, kar se imenuje hidronefroza
- brazgotinjenje ledvic
- nastanek ledvičnih kamnov
Motnje gibljivosti črevesja
Poškodbe hrbteničnih živcev, ki nadzorujejo debelo črevo in zapiralke, povzročijo zmanjšan nadzor nad izločanjem blata ali ga sploh ni. V tem primeru se pogosto pojavi zaprtje s poznejšimi epizodami diareje.
Hidrocefalus
Prekomerno kopičenje tekočine v možganih povzroča pritisk na možgane in lahko povzroči poškodbe ter druge zaplete pri duševnem in telesnem razvoju. Pri nekaterih otrocih s spina bifida se zaradi tega razvije hidrocefalus.
Vendar ima večina otrok s hidrocefalusom normalen duševni razvoj in raven inteligence. Lahko pa imajo učne težave.
Pri otrocih s spino bifido in hidrocefalusom se lahko razvijejo
- motnje pozornosti
- težave pri reševanju problemov
- motnje branja
- moteno zaznavanje in razumevanje hitrega govora
- Težave pri oblikovanju podrobnih načrtov
- Telesne in vizualne motnje koordinacije (zavezovanje vezalk, zapenjanje gumbov)
Diagnostika
Že med nosečnostjo lahko s presejalnim pregledom ugotovimo, ali ima otrok razvojno napako. Če nanjo sumimo, opravimo amniocentezo.
V nekaterih primerih se lahko zgodi, da se med nosečnostjo ne odkrije in se odkrije šele po rojstvu. V tem primeru gre običajno za blago obliko razcepa.
Prenatalna diagnostika s presejalnim pregledom za odkrivanje razvoja ploda in morebitnih motenj se izvaja v drugem trimesečju med 20. in 22. tednom nosečnosti z uporabo fetalnega ultrazvoka in odvzemom krvi.
Preberite tudi: Ultrazvok v nosečnosti: velikost ploda, kaj je fetalna biometrija?
Za potrditev prisotnosti spina bifida in določitev njenega natančnega obsega se uporablja fetalna magnetna resonanca.
Fetalni ehokardiogram za odkrivanje morebitnih bolezni srca med razvojem.
Amniocenteza za potrditev prisotnosti povišanih ravni AFAFP (alfa-fetoprotein) in AChE (acetilholinesteraza), ki potrjujejo spina bifida pri razvijajočem se plodu.
Krvni test MSAFP za ugotovitev povišane ravni AFP pri materi.
Diagnoza po porodu
Diagnozo po porodu lahko v blažjih primerih postavimo z rentgenskim slikanjem ali magnetno resonanco hrbtenice.
Tečaj
Otroci s spina bifida lahko živijo aktivno življenje.
Njihova prognoza je odvisna od resnosti poškodbe in osebnih dejavnikov.
Večina otrok ni duševno ali intelektualno prizadeta in se razvija kot običajni otroci. Večina jih lahko hodi, nekateri uporabljajo bergle, nekateri pa so vezani na invalidski voziček.
Otroci s spina bifida so bolj nagnjeni k zapletom.
- Težave s hojo in gibljivostjo spodnjih okončin
- Ortopedski zapleti, kot so ukrivljenost hrbtenice, izpah kolka, nepravilna rast, deformacije kosti in sklepov, mišične kontrakture (patološko krčenje mišic)
- težave z izločanjem urina in blata
- Hidrocefalus, kopičenje tekočine v možganih in posledično vstavitev drenažne cevke za odvajanje možganov lahko povzroči glavobol, bruhanje, povečano zaspanost, razdražljivost, oteklino in rdečino ob drenaži, napade
- meningitis
- motnje dihanja med spanjem
- težave s kožo na nogah, zadnjici in hrbtu zaradi odrevenelosti spodnjih okončin in možnega nastanka ran
- Alergija na lateks
- druge bolezni, kot so okužbe sečil, bolezni ledvic, težave s prebavili, učne težave, depresija in druge
Prognoza spina bifida
14 % otrok s hudo obliko spina bifida umre do petega leta starosti zaradi zapletov, ki jih povzroči možganska hernija (premik zadnjega dela možganov v veliko odprtino glave zaradi povečanega intrakranialnega tlaka).
Pri 85 % bolnikov s hudo spina bifida s hidrocefalusom je treba v možgane vstaviti drenažo za odvajanje odvečne tekočine iz možganov. 45 % bolnikov po vstavitvi drenaže v enem letu življenja razvije zaplete.
Kako se obravnava: Spina bifida
Zdravljenje spina bifida: ozdravitev? Kirurgija in posebna oskrba
Prikaži več