Prirojene srčne napake: klasifikacija srčnih napak in okvar? + Simptomi

Prirojene srčne napake so bolezni srca in ožilja, ki se pojavijo med intrauterinim razvojem zarodka in ploda. Gre za nepravilno oblikovane strukture, ki povzročajo težave, ki se pokažejo takoj po rojstvu.

Nekatere manj resne okvare se lahko odkrijejo pozneje v otroštvu ali v odrasli dobi.

Prirojene srčne napake so ena najpogostejših prirojenih razvojnih napak. Približna pojavnost naj bi bila 20 % vseh razvojnih napak + 1 % vseh živorojenih otrok. Danes je stopnja umrljivosti nižja kot v preteklosti. Zaradi prenatalne in zgodnje diagnostike.

Srce

Srce je votel mišični organ, ki nam služi kot črpalka.

Srce je črpalka, ki neprestano črpa kri po vsem telesu.

Kri prenaša pomembna hranila in kisik, ki ga porabijo celice. Nato se črpalka vrne v pljuča, kjer se ponovno oksigenira.

Oksigenirano kri nato srce iztisne v krvni obtok.

Glavna pogonska enota srca je srčna mišica. Zagotavlja, da se ob njenem krčenju kri iztisne v krvne žile, ob njenem sproščanju pa se kri vsrka v srčne votline.

Srce je razdeljeno na štiri votline, oddelke:

1. desni atrij
2. desni prekat
3. levi atrij
4. levi prekat

Oksigenirana kri se po velikih žilah dovaja v desni atrij. iz desnega atrija gre skozi zaklopko v desni ventrikel. nato iz desnega ventrikla potuje skozi pljuča v pljuča. v pljučih se kri oksigenira. to je mali krvni obtok.

Veliki krvni obtok: Ko se kri v pljučih oksigenira, vstopi skozi pljučne vene v levi atrij. Iz levega atrija potuje skozi zaklopko v levi ventrikel. Levi ventrikel skozi zaklopko odvaja kri v aorto. Kri iz aorte se prenaša naprej po telesu. Na koncu se skozi velike vene vrne v desno srce.

Krvni obtok = krvni obtok. mali krvni obtok = med srcem in pljuči = pljučni obtok. veliki krvni obtok = med srcem in telesom = telesni obtok.

Krvne žile, ki vodijo do srca, imenujemo vene. krvne žile, ki vodijo do srca, imenujemo arterije. aorta (srčna arterija) je največja arterija v človeškem telesu.

Levi prekat premaguje največji pritisk. je približno trikrat večji od desnega prekata.

Poleg srčne mišice je v notranjosti srca še notranja membrana, ki prav tako tvori zaklopke. imenuje se endokard. v stiku je s krvjo. na površini mišice je epikard. celotno srce je v vrečici, ki se imenuje osrčnik.

Pri črpanju krvi se izmenjujeta dve fazi.

Krčenje srca se imenuje sistola. To je faza, med katero se kri iztisne iz srčne votline. Diastola pa je sprostitev mišice. Med to fazo se kri vsrka v srčno votlino.

+

Med črpanjem krvi so pomembne tudi srčne zaklopke.

Zaklopke služijo kot enosmerni ventil. Zaklopka se zapre in prepreči povratek krvi v srce. Odpiranje in zapiranje temelji na gradientu tlaka.

Fetalni krvni obtok

V obdobju, ko je plod v maternici, za preskrbo s kisikom in hranilnimi snovmi skrbi posteljica in ne pljuča.

Zato je prilagojen tudi krvni obtok.

Placenta v tem obdobju nadomesti pljuča, zato se v njej izmenjujejo tudi hranila in odpadne snovi iz plodovega telesa.

Fetalni hemoglobin ima 60-odstotno nasičenost s kisikom (v nasprotju s hemoglobinom odraslih, ki ima približno 98-odstotno nasičenost).

Kri zato obide pljuča, ki se v tem obdobju ne uporabljajo.

Obvoz je zagotovljen z dvema bližnjicama, in sicer

1. foramen ovale, ki je odprtina med desnim in levim preddvorom srca
   • odprtina v preddvorni pregradi (septumu)
2. ductus arteriosus bottali - spoj pljučne arterije in aorte

Skozi jetrni kanal se pretaka kisikova kri.

Drugi del krvi je speljan v srce, v desni atrij. Tu je pretok krvi vzpostavljen tako, da oksigenirana kri prehaja skozi foramen ovale v levo srce. Iz levega srca nato prehaja v aorto.

Iz aorte gre kri v možgane, srce in zgornji del telesa.

Pretok krvi je zagotovljen tako, da kri doseže tudi spodnji del telesa, razkisana kri pa se vrne v posteljico.

Bottali ductus arteriosus je bližnjica, ki obide pljuča. Ta so v tem času nefunkcionalna in se tu pretaka le minimalna količina krvi.

To zagotavlja, da možgane in srce doseže najbolj oksigenirana kri.

Po rojstvu...

Po rojstvu se transplacentarni krvni obtok prekine. Otrok začne dihati skozi pljuča. Pojavijo se zapletene spremembe v nasičenosti krvi s kisikom in postopna sprememba iz fetalnega v neonatalni krvni obtok.

Spremembe vključujejo žilne šunte, popkovne žile in odprtino med polovicami srca. Duktus se takoj zapre, foramen ovale pa izgine do tretjega meseca.

Te spremembe razdelijo krvni obtok na pljučni in telesni.

V nadaljevanju članka boste izvedeli več informacij: Kaj so prirojene srčne napake. Kakšni so njihovi vzroki. Kako se kažejo. Njihova diagnoza. Na kratko o zdravljenju.

Prirojene srčne napake so...

Srčne napake so okvare, ki vplivajo na zgradbo srca in krvnih žil, ki so povezane s srcem. Na splošno jih delimo na prirojene in pridobljene. V tem članku opisujemo skupino prirojenih.

Prirojene = prirojene.

Prirojene srčne napake nastanejo med embrionalnim in fetalnim razvojem v maternici.

Poročajo, da se 8 od 1000 otrok rodi s prirojenimi srčnimi napakami. Približno ¼ jih ima neznatno obliko in ne potrebujejo operacije. Večina (približno ¾) jih potrebuje operacijo.

Resnost težav je odvisna od strukturnega obsega poškodbe, funkcionalne okvare in tudi območja. Pri težjih oblikah se kažejo v mirovanju in brez napora.

V nasprotju s tem se lahko okvare manjše resnosti pokažejo šele med naporom. V nekaterih primerih se sploh ne pokažejo. Pokažejo se pozneje v otroštvu ali v odrasli dobi.

Okvara lahko prizadene katerikoli prej opisani del srca.

V skladu s tem jih delimo na:

• motnje srčnih zaklopk
  • stenoza (zožitev) - povečanje pritiska za iztis krvi
  • insuficienca (povratni tok krvi v prejšnji predel srca)
    • imenovana tudi nekompaktiranost
  • atrezija (odsotnost ali delna okvara zaklopke)
• napake septuma (stene med votlinami srca)
  • defekt atrijskega septuma
  • defekt med prekati
  • omogoča mešanje neoksidirane in oksigenirane krvi
  • med desno in levo stranjo srca
• bolezen srčne mišice - vodi do srčnega popuščanja
• okvarjena povezava žil ali arterij s srcem
  • pomanjkljiva porazdelitev krvi brez kisika in krvi s kisikom
  • ne doseže pravilno pljuč ali aorte

V preteklosti so poročali o delitvi prirojenih srčnih napak na cianotične in necianotične. Glede na to, ali se napaka kaže v cianozi ali ne.

Cianoza = modra obarvanost kože, ki je posledica nezadostne oksigenacije.

Danes jih delimo na:

1. okvare kratkega stika - septalni defekt, odprti duktus botalli
   • šant iz leve v desno
   • desnostranski šant
2. napake s stenozo - aortna stenoza, koarktacija aorte
3. napake dislokacije - transpozicija velikih žil (malpozicija)
4. kombinirane napake - kot je Fallotova tetralogija

ali celo pri okvarah s šantom in okvarah, ki niso povezane s šantom.

V tabeli so navedene nekatere prirojene srčne napake in njihova porazdelitev

Natančen vzrok danes še ni pojasnjen.

Predvideva se, da gre za genetske vplive in različne genske mutacije. Nekatere so lahko tudi dedne in se pojavljajo skupaj z drugimi boleznimi.

Sumijo tudi na zunanje vplive med nosečnostjo, embrionalnim in fetalnim razvojem.

Za zarodek so najbolj občutljivi prvi tedni življenja. V 5. do 8. tednu se začnejo iz endokarda razvijati srce, septum ali zaklopke.

Različni zunanji dražljaji, kot so alkohol, kajenje, sevanje in nekatera zdravila, imajo lahko negativen učinek.

Dejavniki tveganja so vključeni v razvoj prirojenih bolezni, npr:

1. biološki vpliv
   • ženska virusna bolezen v 5. do 8. tednu nosečnosti, na primer rdečke
   • bakterije - okužba s sifilisom v nosečnosti in druge
2. kemični vzrok - alkohol, kajenje in droge, nekatera zdravila
3. fizični vzrok - sevanje, visoka telesna temperatura, npr. gripa v nosečnosti
4. dednost - v nekaterih primerih obstaja določeno tveganje za družinski pojav, vendar to ni pravilo
5. genetski dejavniki, kromosomske motnje
6. okolje v širšem smislu
7. druge bolezni matere, npr. sladkorna bolezen

Natančen vzrok je pojasnjen le v 10 % primerov.

Teratogeni

Teratogen je vrsta vpliva, ki med embrionalnim ali fetalnim razvojem moti pravilen razvoj organa ali celotnega organizma.

Zaradi njegovega delovanja pride do različnih prirojenih bolezni in poškodb ploda. Povzroči lahko celo smrt ploda in splav.

Znani teratogeni vključujejo:

• kemične - nekatera zdravila, herbicidi, droge, alkohol, kajenje, težke kovine itd.
• biološki - nekateri virusi in bakterije, kot so rdečke, virus herpesa, sifilis, toksoplazmoza
• fizikalni - ionizirajoče sevanje, rentgenski žarki, radioterapija
• presnovne - sladkorna bolezen, pomanjkanje folne kisline, fenilketonurija, revmatične bolezni

Embrio = zarodek, čas od oploditve jajčeca s spermo, traja približno 8 tednov = 56 dni. Fetus = plod, obdobje od 56. dneva življenja - do poroda (rojstva otroka). Fetus iz latinskega offspring, otrok, majhen posameznik.

V nadaljevanju članka bomo opisali nekatere prirojene srčne bolezni.

Necianotične motnje brez in s šantom

Ta skupina motenj nima modrenja kože (cianoza) kot manifestacije. Vsebuje več heterogenih motenj.

Pri okvarah s šantom tlačni gradient in mesto okvare določata smer pretoka krvi.

Defekt ventrikularnega septuma

Defekt ventrikularnega septuma je najpogostejša srčna napaka. Predstavlja približno 32 % vseh prirojenih srčnih napak. Gre za šant iz leve v desno. Pojavi se lahko samostojno ali v kombinaciji z drugimi.

Šant = defekt v pregradi med prekati.

Zanjo so značilne naslednje značilnosti:

• kisikova kri se skozi odprtino med prekati vrača v desni prekat in pljuča.
• zaradi višjega tlaka v levem prekatu se kri pretaka v točko z nižjim tlakom (desni prekat)
• resnost simptomov je odvisna od velikosti okvare
• velike okvare = večja zapora srca
  • povečanje srčnih predelov (razširitev prekatov in levega atrija)
  • razvije se pljučna hipertenzija
  • srčno popuščanje se pojavi od 2. do 6. meseca življenja
  • povečanje jeter
  • potrebna je zgodnja srčna operacija
• majhne okvare = manjše težave
  • v nekaterih primerih so asimptomatske
  • šumenje
  • pogosteje vnetje dihalnih poti
  • tveganje za endokarditis

Večina majhnih okvar ventrikularnega septuma se sama zapre do 10. leta starosti.

Defekt atrijskega septuma

Predstavlja približno 16 % vseh prirojenih srčnih napak.

Odvisno od obsega je povezan s simptomi. Pogosto je asimptomatski in ga zato ne odkrijemo do odraslosti.

+

• več pri ženskah kot pri moških
• Prekomerno polnjenje desnega srca in povečan pretok skozi pljuča
• tri vrste:
  • sinus venosus - ko velike vene vstopajo v srce
  • ostium primum - blizu zaklopke med atrijem in ventriklom
  • ostium secundum - v osrednjem predelu, kot je fossa ovalis - nedelujoč šant iz fetalnega obdobja

Ductus arteriosus persistens

Med fetalnim razvojem se med pljučno arterijo in aorto običajno oblikuje šant (ductus arteriosus).

Težava nastane, če se po rojstvu ne zapre. Predstavlja približno 12 % vseh prirojenih srčnih napak.

• Resnost je odvisna od:
  • od tlačnih razlik med pljučnim in telesnim krvnim obtokom
  • in dolžine šanta.
• pri višjih tlakih se pojavi pljučna hipertenzija
• zaradi povišanega tlaka v pljučnem obtoku razkisana kri vstopa v aorto
• Običajno se v tem primeru pojavi lokomotorni šum

defekt atrioventrikularnega septuma

Pogosto se pojavi skupaj z Downovim sindromom.

Napaka se nahaja med preddverji in prekati. Pri visokem tlaku se kri iz levega srca meša s krvjo v desnem srcu. To poveča tlak in pretok v pljučnem obtoku.

V večini primerov je pridružena še okvara zaklopk. Skupaj to povzroča preobremenitev srca. Potrebno je zgodnje kirurško zdravljenje.

To se izvaja v dveh oblikah:

• popolni atrioventrikularni kanal - velika luknja v sredini srca
• nepopolni atrioventrikularni kanal - delna okvara

Stenoza aorte

Pri tej bolezni je težava v oviri, ki preprečuje odtok krvi iz levega prekata. Odvisno od vrste in resnosti so povezani simptomi.

Poznamo tri oblike:

• valvularna aortna stenoza
  • pogosto asimptomatska
  • Zato je lahko ne odkrijemo
  • možnost zamenjave z drugo obliko valvularne okvare
  • sčasoma pride do degenerativnega procesa
  • togost in kalcifikacija zaklopke
• subaortna aortna stenoza
  • membranski ali fibrozni obroč, ki se nahaja pod aortno zaklopko
• supravalvularna aortna stenoza
  • neprekinjena zožitev dela aorte, ki štrli iz srca
  • ascendentna aorta
  • običajno se začne nad razmikom koronarnih žil, kar povzroči povečanje tlaka v srčnih arterijah
  • srčne žile so zato razširjene
  • pogosto so nepravilno razporejene.

Stenoza pljučne arterije

Tudi v tem primeru je težava v oviranosti odtoka iz srca. deloma pa iz desnega prekata v pljuča (pljučna arterija).

Podobno kot aortna stenoza ima lahko tudi pljučna stenoza tri oblike, odvisno od lokacije, to je nad, pod ali na območju zaklopke.

Poročajo, da je pogostejša po splavitvi med nosečnostjo.

Blaga oblika je lahko asimptomatska.

Huda oblika pa povzroči odpoved desnega srca.

Koarktacija aorte

Pri tej napaki je del aorte na katerem koli mestu zožen. Pogosteje se pojavlja pri dečkih. Od skupnega števila prirojenih srčnih napak ima to napako približno 7 odstotkov ljudi.

Možna je blaga oblika, ki je asimptomatska.

Za težje oblike so značilne težave, za katere je značilno povečanje pritiska v zgornji polovici telesa. Tudi pri merjenju krvnega tlaka so izmerjene vrednosti višje.

Po drugi strani pa so pulzacije v stegenski arteriji oslabljene do odsotne.

Tvegana je povezava z infekcijskim endokarditisom. Najbolj so prizadeti možgani in sama aorta zaradi povečane stopnje izbočenja arterije in celo njenega pretrganja (disekcije).

Poznamo ime anevrizma.

Dolgoročno pride tudi do odpovedi levega prekata.

Desni šant + cianotična motnja

Skupina bolezni, pri katerih je prisotna cianoza (modra obarvanost kože).

Tetralogija Fallot

To je najpogostejša cianotična oblika, ki predstavlja približno 6 % vseh srčnih napak.

Zaradi povečanja tlaka v desnem prekatu se kri brez kisika pretaka v levi prekat. Obseg cianoz in drugih manifestacij je pozneje odvisen od stopnje.

Potreben je zgodnji kirurški poseg, da se popravi okvara med prekati in lokacija žil.

Značilne štiri značilnosti:

1. velik defekt ventrikularnega septuma
2. aorta, ki prekriva ventrikularni septalni defekt
3. obstrukcija iztočnega trakta desnega prekata
4. hipertrofija desnega prekata

transpozicija velikih žil

Prirojena nepravilna postavitev velikih žil, ki izstopajo iz srca.

Zamenjava vključuje aorto in pljučno arterijo.

Običajno velike žile izvirajo iz srca na naslednji način:

1. pljučna arterija iz desnega prekata vodi razkislinjeno kri iz srca v pljuča, kjer se oksigenira
2. aorta iz levega prekata vodi oksigenirano kri iz srca v telo

Pri transpoziciji je njuna razporeditev napačna - obrnjena. Pljučna arterija izhaja iz levega ventrikla, aorta pa iz desnega ventrikla.

V tem primeru je prisoten vzporedni obtočni sistem. Pljučni obtok je ločen od telesnega. Kri s kisikom in brez njega se mešata le prek povezanih kombiniranih okvar.

+

Tretjina prizadetih ima tudi atrijski septalni defekt, ki paradoksalno prispeva k stanju vaskularne zmedenosti. Tretjina ima odprt duktus arteriosus. Tretjina ima ventrikularni septalni defekt.

Sindrom hipoplastičnega levega prekata

Hipoplazija = nepopolni razvoj organa, zmanjšanje organa ali dela organa.

Levi prekat je premalo razvit, k čemur pripomoreta še valvularna napaka in koarktacija aorte. V desni polovici srca je povečan tlak, kar povzroči povečanje desnega prekata.

Drugi do četrti dan po rojstvu se pojavi srčno popuščanje.

Kritične prirojene srčne napake

Izraz kritične srčne napake se nanaša na tiste bolezni, ki se pokažejo v neonatalnem obdobju:

• srčno popuščanje
• šok
• izrazita cianoza.

Od skupnega števila prirojenih srčnih napak predstavljajo približno 25 % primerov.

V maternici se plod prek placente oskrbuje s kisikom in hrani, kar je pomembno za normalno rast in razvoj.

Novorojenčki se rodijo dobro razviti.

Po rojstvu je potek odvisen od oblike bolezni, obsega in narave okvare. Primeri z zgodnjim pojavom težav so aortna stenoza, koarktacija aorte ali sindrom hipoplastičnega levega prekata.

Potrebna je kirurška korekcija srčnih napak.

Simptomi so odvisni od posamezne vrste bolezni. Značilni so splošni simptomi, ki so posledica nezadostne oskrbe celic in organov s kisikom ali preobremenitve srca.

Pri nekaterih srčnih okvarah in blagih oblikah bolezni lahko simptomov sploh ni. Bolezen je takrat asimptomatska.

Ali pa...

blaga oblika se lahko pokaže le med naporom. Nato se v mirovanju stanje izboljša.

Nasprotno pa je za težjo obliko značilna prisotnost težav tudi v mirovanju.

Glavni simptomi so:

• neuspešno uspevanje pri novorojenčku, otrok
• zavračanje dojenja - zaradi povečanega napora in težav z dihanjem med hranjenjem
• utrujenost, šibkost
• kratka sapa
• hitro dihanje
• cianoza (pomodrelost kože, ustnic, sluznic, nohtov, perifernih delov telesa)
• povečano znojenje
• otekanje telesa
• povečanje srca - kardiomegalija, kardiomiopatija
• neotipljiv pulz v spodnjih okončinah
• hiter pulz (tahikardija)
• aritmije (motnje srčnega ritma)
• povečanje jeter
• šum, ki je lahko prisoten ali pa tudi ne
• pljučna hipertenzija
• glavobol - pri koarktaciji aorte
• hladne okončine
• pogosteje sinkopa - omedlevica, kolaps

Možna je tudi pridružitev zapletov v obliki ponavljajočih se okužb dihal ali infekcijskega endokarditisa.

Resen je razvoj srčnega popuščanja in šokovnega stanja.

V odrasli dobi se srčna napaka morda ne pokaže in je lahko tiha in asimptomatska. Druga možnost je, da se težava ob telesnem ali duševnem stresu zaostri.

Primeri vključujejo povečano utrujenost in nestrpnost do telesne dejavnosti ter prisotnost šumenja.

Neškodljiv šum ni bolezenski šum

Pogosto se pojavi pri otrocih in v odrasli dobi izgine. Gre za zvok, ki nastane zaradi drgnjenja tekoče krvi ob stene srca in krvnih žil.

Sistolični šum se pojavi, ko se srčna mišica krči, in je nizke jakosti. Pediater ga lahko dobro loči od bolezenskega šuma.

Pojavlja se pri približno 80 % otrok.

Preiskava poteka pred rojstvom otroka s prenatalnim pregledom.

Nato se opravi klinični pregled novorojenčka:

• krvni tlak v zgornjih in spodnjih okončinah
• srčni utrip v vseh okončinah
• nasičenost krvi s kisikom, prav tako v vseh okončinah
• kisikov test - 10 minut se daje 100-odstotni kisik, in če zmanjšana nasičenost s kisikom ostaja = sum na prirojeno srčno napako ali pljučni vzrok
• polnjenje perifernih žil
• pulziranje v zgornjih in spodnjih okončinah
• pregled z avskultacijo, prisotnost šumenja, ki morda ni prisotno pri vseh oblikah

Za postavitev diagnoze so potrebni tudi ECHO, USG, EKG, rentgen, odvzem krvi in urina za laboratorijske preiskave in v nekaterih primerih kateterizacija.

Pediatrični kardiološki center se uporablja za diagnosticiranje in zdravljenje bolezni srca v otroštvu.