Miopatija: Kaj je, zakaj nastane in kako se kaže mišična bolezen?

Miopatije uvrščamo med živčno-mišične bolezni. Te bolezni prizadenejo živčno-mišično področje. Vendar pa miopatije prizadenejo predvsem skeletne mišice, zlasti mišice brahialnega pleteža. Miopatije vključujejo številne bolezni, ki se razlikujejo tako po vzroku kot po simptomih.

Nevromišične bolezni prizadenejo:

• periferne živce, kot so nevropatije ali polinevropatije
• živčno-mišične spoje
• mišice, npr. miopatije

Pri miopatijah so prizadete mišice, v večini primerov simetrično. prizadete so skeletne, proksimalne (ob glavi in trupu) progaste mišice. bolezen je lahko prirojena (dedna) ali pridobljena ali pa primarna in sekundarna.

Primarne miopatije so genetske in avtoimunske. Sekundarne miopatije nastanejo zaradi drugih bolezni, kot so zapleti internističnih, presnovnih ali rakavih bolezni, lahko pa jih povzroči tudi izpostavljenost toksičnim snovem ali zdravilom.

Nevromišične bolezni so redke bolezni. redke bolezni so tiste, ki prizadenejo manj kot 5 od 10.000 ljudi.
Ali eno od 2.000 ali več ljudi.

Miopatije prizadenejo in poškodujejo mišice. V nekaterih primerih mišična vlakna nadomesti vezivno ali maščobno tkivo. Ta sprememba, remodelacija tkiva, povzroči moteno delovanje. Vendar miopatije ne povzročijo motenega čutenja kot pri nevropatijah.

V tabeli so navedene prirojene in pridobljene miopatije.

Miopatija je bolezen mišičja. Lahko je prirojena in se v tem primeru imenuje dedna miopatija, lahko pa se pojavi tudi med življenjem in se imenuje pridobljena miopatija.

Med dedne miopatije spadajo tudi mišične distrofije, kot je Duchennova mišična distrofija. Drug primer je avtoimunska miopatija ali miozitis (polimiozitis ali dermatomiozitis).

Pridobljene miopatije so še en primer. Pridobljene miopatije nastanejo kot posledica druge bolezni. Na primer miopatije pri tirotoksikozi ali kot posledica jemanja zdravil. Medikamentozna miopatija je na primer statinska miopatija. Druga vrsta je na primer miotonija.

Miopatije vključujejo:

• prirojene miopatije, ki so poškodbe strukture mišic
• progresivne mišične distrofije
• miotonija
• miotonična distrofija
• družinska periodična paraliza
• endokrina miopatija
• metabolne in mitohondrijske miopatije
• vnetna miopatija
• z zdravili povzročena miopatija, npr. statinska miopatija
• toksična miopatija

Miopatije zajemajo široko paleto oblik bolezni. Imajo različne vzroke in enako različne simptome. Na primer, vnetne miopatije ali miozitis imajo lahko infekcijski izvor. Vendar je lahko v ozadju njihovega razvoja tudi avtoimunski proces.

Infektivne miopatije lahko povzroči virus (coxsackie, gripa), pa tudi bakterija (borelioza, tuberkuloza), parazit (toksoplazmoza) ali mikoza. Vzrok avtoimunskih bolezni je neinfekcijski vnetni proces. Ta je posledica prekomerne aktivnosti organizma, hkrati pa poškoduje lastne celice in tkiva.

Znani bolezni sta tudi tirotoksikoza ali sladkorna bolezen. Pri teh, pa tudi pri drugih boleznih lahko nastane presnovna miopatija. Ne glede na vzrok je seveda potreben temeljit pregled prizadetosti, kot je zlasti simetrično zmanjšanje mišične moči.

Miopatije so živčno-mišične bolezni. Te bolezni imajo skupne simptome, ki se lahko pojavijo ali pa tudi ne. Osnovni simptomi živčno-mišičnih bolezni so:

• mišična šibkost.
• bolečine v mišicah
• zmanjšana toleranca na fizično obremenitev
• hitra utrujenost mišic, zlasti pretirana, nesorazmerna utrujenost
• mišični krči
• mišični krči, strokovno imenovani fascikulacije
• mišična togost in oslabljena sprostitev mišic po krčenju
• mišična atrofija
• skrajšanje mišic ali kontrakture
• pri nevrodegenerativnih boleznih gre tudi za motnjo občutljivosti

Bolezni mišic (miopatije) se kažejo glede na vrsto bolezni. Miopatije so heterogena skupina, ki zajema različne bolezni. Vendar pa so značilni simptomi bolezni mišic predvsem mišična oslabelost.

Miopatije prizadenejo skeletne progaste mišice. V večini primerov je mišična oslabelost simetrična in prizadene predvsem mišice zgornjega brahialnega pleteža. V nekaterih primerih pa prizadene tudi spodnji del mišic. Kot pri distalni obliki.

Manifestacije miopatije, imenovane tudi miopatska triada, so navedene v tabeli.

Simptomi, ki se lahko pojavijo pri miopatiji, so:

• mišična šibkost
• mišična hipotrofija do atrofije (ohlapnost)
• psevdohipertrofija telečjih mišic, povečanje telečjih mišic
• skrajšanje Ahilove tetive
• poslabšanje mišičnih refleksov, vendar ohranjena občutljivost
• kardiomiopatija
• dihalna odpoved, tj. motnje dihanja
• skeletna deformacija

Glavna težava miopatije je torej mišična oslabelost. Mišična oslabelost se kaže na primer v slabši hoji. Velika težava je tudi hoja po stopnicah in vstajanje iz kleče ali sede. Mišična moč in zmogljivost upadata. Zmanjšana mišična moč se kaže v hitrejši utrujenosti mišic in zmanjšani zmogljivosti mišic. Na splošno se zmanjša toleranca mišic pri vadbi.

Vključenost mišic je običajno obojestranska, tj. simetrična. V nekaterih primerih je težava asimetrična. Vključenost prizadene predvsem mišice spodnjih okončin in s tem njihove pleteže.

Brahialni pletež zgornjih okončin je področje rame, ključnice in lopatice.
Brahialni pletež spodnjih okončin je področje medenice in sedalne kosti.

Pogosti so padci zaradi otežene hoje in težav pri vstajanju s tal. Težave povzroča tudi tek. Včasih so pridružene tudi težave s koordinacijo, mišični krči ali krči. Če bolezen prizadene mišice brahialnega pleteža zgornjih okončin, ima oseba težave tudi pri opravilih, kot sta česanje ali obešanje perila.

Poleg tega se lahko pojavijo motnje govora, težave pri požiranju in dvigovanju glave. Oseba ima težave z dihanjem. Med netipične simptome spadajo tudi vročina, mišična izčrpanost in bolečine v mišicah, ki pa se ne pojavijo pri vseh bolnikih.

Pri miotonični miopatiji se pojavi spotikanje na prste in težave z glasovnim izražanjem. Osebe z miopatijo tudi pogosto hujšajo, imajo neredno bitje srca in težave z gibljivostjo sklepov.

Miopatija ni nevrodegenerativna bolezen, zato bolezen ne prizadene živcev. To pomeni, da občutljivost ni prizadeta. Mišični refleksi so lahko oslabljeni, vendar niso popolnoma moteni. Bolečine v mišicah so lahko prisotne ali pa tudi ne.

Pri diagnosticiranju miopatij je pomembno določiti manifestacije bolezni, tj. klinično sliko in anamnezo. Mišična oslabelost se pojavlja tudi pri drugih boleznih. Dober primer sta mišična oslabelost in bolečina ob vročini ali gripi.

Nato se opravijo nadaljnje preiskave, prav tako EMG (elektromiograf). Opravijo se laboratorijske preiskave, pri katerih se biokemično pregleda kri, zlasti mišični encimi (CK, mioglobin, AST, ALT, LD). Druge metode vključujejo na primer odvzem vzorcev mišičnega tkiva ali mišično biopsijo. Pomembna je lahko tudi analiza DNK.

Slikovne metode, kot sta CT in MRI, so dopolnilne, prav tako pa tudi preiskava dihal. Dihalna funkcija se oceni s spirometrijo. Pomembna je tudi kardiološka preiskava, tj. EKG, ECHO.

Potek bolezni je poleg simptomov bolezni odvisen tudi od vrste miopatije. Če gre za prirojeno bolezen, se prvi znaki pojavijo že v otroštvu. Tako je na primer pri različnih mišičnih distrofijah.

Na primer počasen motorični razvoj. Popolne manifestacije bolezni se pojavijo okoli 3. do 5. leta starosti. Pri Duchennovi mišični distrofiji se izguba sposobnosti samostojne hoje pojavi med 10. in 13. letom starosti.

Pri prirojenih boleznih lahko bolezen napreduje in se razvija dlje časa. Če je ne zdravimo, je to tudi smrtna bolezen. Vendar so številne oblike miopatije zaradi svoje narave in izvora še vedno popolnoma neozdravljive.

Pridobljene oblike bolezni se pokažejo pozneje. Tako je na primer pri vnetnih miopatijah, pa tudi, če so posledica druge sistemske bolezni. Miozitis na primer običajno prizadene odraslo populacijo med 30. in 60. letom starosti.

Če je vzrok endokrina bolezen, kot v primeru tirotoksikoze, je mišična oslabelost ali izguba mišične mase odvisna od stopnje osnovne bolezni. Če je miopatija nastala po poškodbi, ima običajno takojšen učinek.