Kaj je Tourettov sindrom? Kako živeti s to redko boleznijo?

Tourettov sindrom je razmeroma redka genetska motnja, ki se kaže z različno intenzivnimi nevropsihiatričnimi simptomi.

Izraz redek lahko uporabimo za bolnike s pomembno simptomatiko. Če pa upoštevamo tudi najmilejše manifestacije, se pojavlja precej pogosto.

Gre za vseživljenjsko prizadetost, ki se začne kazati že v zgodnjem otroštvu in traja do smrti.

Tourettov sindrom uvrščamo med blage motorične motnje, ki povzročajo nenormalne in nehotene gibe.

Za postavitev diagnoze se mora vsaj eno leto pojavljati več motoričnih tikov in vsaj en vokalni tik.

Prve znake motnje lahko opazimo že med 4. in 6. letom starosti, ko niso zelo izraziti in običajno ostanejo neopaženi. Ne pripisujejo jim velikega pomena, temveč jih pripisujejo otrokovi osebnosti.

V več kot 90 % primerov simptomi pridejo na površje šele med 10. in 12. letom starosti. To je obdobje pubertete, ko so najbolj intenzivni, kar je povezano z nihanjem hormonov (testosterona in androgenih steroidov).

Po puberteti se pri večini bolnikov simptomi začnejo zmanjševati.

Na splošno velja, da pozneje kot se simptomi pojavijo, prej popustijo.
Vendar pa obstaja majhen odstotek bolnikov, pri katerih se simptomi poslabšajo.

Zgodovina Tourettovega sindroma

Od leta 1994 so vzroke za Tourettov sindrom razdelili v dve osnovni kategoriji, in sicer na genetsko nagnjenost in okoljske dejavnike.

1. Genetska nagnjenost se nanaša na prenos dednih lastnosti in s tem genetskih napak s staršev na potomce.
2. Če bolezni ne povzročajo geni, to pomeni, da na njen razvoj vplivajo dejavniki okolja. To so različni eksogeni vplivi, ki delujejo na razvijajoči se živčni sistem ploda.

Natančen vzrok Tourettovega sindroma ni znan. Vemo pa, da so vpleteni zgoraj navedeni dejavniki, čeprav ne poznamo natančnega mehanizma.

Genetska nagnjenost k Tourettovemu sindromu

Do danes še ni bil s 100-odstotno gotovostjo ugotovljen gen, ki bi povzročil Tourettov sindrom. Domnevajo, da gre za hkratno delovanje več sto genov.

Kljub temu so odkrili nekaj genetskih mutacij (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), ki so redke in pojasnjujejo majhno število primerov Tourettovega sindroma.

Tako so tikovne motnje, ki se pojavljajo tudi pri Tourettovem sindromu, verjetno posledica motenega delovanja kortikalnih in subkortikalnih področij možganov: talamusa, bazalnih ganglijev in možganske skorje.

Anatomski modeli, slikovne tehnike in postmortalne študije živalskih možganov razkrivajo motnje na področjih, ki povezujejo možgansko skorjo in podkortiko, čelno skorjo in bazalne ganglije.

Nevronske poti, ki povezujejo bazalne ganglije z drugimi področji možganov, so tiste, ki prenašajo informacije in uravnavajo nadzor gibanja, vedenja, odločanja in učenja.

Nehoteni gibi, ki vključujejo tike, grimase in geste, naj bi bili posledica motenj na teh področjih.

Zanimivo:
Bolniki s Tourettovim sindromom imajo anatomsko večji prefrontalni korteks.
To je verjetno prilagoditvena posledica poskusa uravnavanja tikov.
Njegova zmogljivost se s starostjo še poveča, kar zavira tike.

Vpliv okolja na razvoj Tourettovega sindroma

Nekateri eksogeni dejavniki, ki vplivajo na razvijajoči se plod, povečujejo tveganje, da se bo pri otrocih z genetsko ranljivostjo razvil Tourettov sindrom ali komorbidna obsesivno-kompulzivna motnja. Slednja se v nekaterih primerih sočasno pojavlja pri bolnikih s Tourettovim sindromom.

Najpogostejši eksogeni dejavniki pri razvoju Tourettovega sindroma so:

• Starejša starost matere.
• stres
• kajenje
• prekomerno uživanje kofeina
• alkohol in druge droge
• nekatera zdravila
• prezgodnji porod
• nizka porodna teža
• nizka ocena po Apgarjevi po rojstvu
• avtoimunske bolezni
• streptokokne okužbe

Nedavne študije kažejo, da je treba razlikovati med samostojnim Tourettovim sindromom in kombiniranim Tourettovim sindromom, ki se pojavlja hkrati z drugimi boleznimi, tako imenovanimi komorbiditetami.

Najpogosteje ga opažamo v okviru različnih motenj pozornosti, pogosto z ADHD ali obsesivno-kompulzivno motnjo. Komorbidnost z drugimi motnjami pomeni, da je simptomatika Tourettovega sindroma obogatena s simptomi teh motenj ali pa so njihovi simptomi v ospredju.

Nekatere značilnosti so skupne več diagnozam hkrati. Na primer, Tourettov sindrom ima manifestacije obsesivne psihoze, vendar se lahko s to motnjo sočasno pojavlja ali pa tudi ne.

Obsesivno-kompulzivne manifestacije Tourettovega sindroma

Bolniki s Tourettovim sindromom trpijo za obsesijami, ki se pojavljajo tako samostojno kot ob sočasni obsesivno-kompulzivni motnji.

Obsesije so vsiljive, kompulzivne misli in ideje, ki se jim bolnik ne more upreti in so mu bolezensko vsiljene. Imajo iracionalno podlago in povzročajo neupravičene občutke tesnobe in strahu. Zato jih ni lahko prezreti. So vztrajne in vodijo v kompulzije.

Kompulzije so nesmiselni gibi ali dejavnosti in rituali, ki služijo zatiranju obsesij. Ko bolnik gib izvede, občuti olajšanje.

Primer:
Bolnik ima kompulzivno misel, da mora premakniti ramo.
Če tega ne stori, ima neprijeten občutek.
Da bi se znebil neprijetnega občutka, premakne ramo.
Takrat pride do kratkotrajnega olajšanja, vendar le, dokler se vsiljiva misel ponovno ne pojavi.

Motorične manifestacije Tourettovega sindroma - tiki, zvoki, grimase

Tiki so običajno nenadni, nehoteni, ponavljajoči se in ritmični gibi posameznih mišičnih skupin.

Gre za gibe, ki se občasno pojavljajo v ozadju normalne motorične dejavnosti. Najpogosteje jih opazimo na obrazu, pa tudi na drugih delih telesa.

Obstajajo tudi akustični (vokalni tiki), ki se kažejo z določenim zvokom. Prizadenejo mišice grla, žrela, ustne votline, nosu in dihal. Najpogosteje so to različni zvoki, žvižgi, piskanje.

Tiki pri Tourettovem sindromu so nehoteni gibi posameznih mišičnih skupin, ki jih ni mogoče drugače razložiti (bolezen, pomanjkanje snovi, uporaba snovi, ki povzročajo zasvojenost).

Nekateri bolniki imajo celo kompleksne tike, kot so raztezanje in vlečenje rok, skakanje, brcanje, vrtenje s celim telesom.

Zanimivosti:
Snovi, kot sta amfetamin in kokain, lahko povzročijo tike, ki posnemajo Tourettov sindrom, ali poslabšajo tike pri obstoječem Tourettovem sindromu.
Intenzivnost in globino tikov povečajo tudi nekatera zdravila ali njihova ukinitev. Mednje spadajo opiati, litij, antidepresivi, antiepileptiki, antihistaminiki ...

V primerjavi s tiki pri drugih boleznih se tiki pri Tourettovem sindromu v nekaterih točkah razlikujejo:

• Niso nepričakovani, njihova predvidljivost je povezana z zgoraj opisano obsesijo - kompulzivno mislijo.
• če bolnik ne opravi določenega giba, čuti napetost, slab občutek, ki se ga mora znebiti
• izvedeni tik prinaša olajšanje
• pri nekaterih bolnikih je tike mogoče zatreti, vendar le za določen čas (to velja bolj za odrasle, pri otrocih je zatiranje tikov težavno)
• zatiranje tikov povzroči utrujenost
• zatiranje tikov v določenih situacijah vodi do povečanja števila tikov po obdobju zatiranja
• pri različnih bolnikih s Tourettovim sindromom niso enaki
• določen bolnik s Tourettovim sindromom ima edinstven vzorec tikov
• tiki se ne pojavljajo v kombinaciji gibanje + zvok
• tiki se poslabšajo v stresnih situacijah
• njihovo število in intenzivnost se povečata tudi ob utrujenosti, tesnobi, depresiji ali bolezni
• tiki se izboljšajo, ko se bolnik osredotoči na neko dejavnost (gledanje televizije, poslušanje priljubljene glasbe).

Primer:
Bolnik s Tourettovim sindromom je na delovnem sestanku.
Zaveda se neprimernosti tikov v določeni situaciji.
Za omejeno časovno obdobje (trajanje sestanka) jih lahko do neke mere zatre.
Po sestanku, ki je povzročil kopičenje obsesivnih misli, mora oditi v oddaljen kraj in jim dati prosto pot.

Preglednica z najpogosteje opaženimi tiki in posledicami

Psihološke manifestacije Tourettovega sindroma

Psihološke manifestacije Tourettovega sindroma vključujejo zgoraj omenjene obsesivne tike, ki tvorijo komplekse.

Tabela psiholoških manifestacij Tourettovega sindroma

1. Koprolalije so obsesije, kompulzivni občutki za uporabo določenih verbalnih izrazov, običajno kletvic, obscenosti in žaljivk, ki jih imenujemo "fekalni izreki".
   Izraz koprolalija izhaja iz grščine in dobesedno pomeni iztrebki.
   Kljub temu da je značilen za Tourettov sindrom, zanj dejansko trpi le 10 % vseh bolnikov.
2. Eholalija je nenehno ponavljanje besed drugih ljudi.
   Najpogosteje se pojavlja pri pediatričnih bolnikih.
   Gre za neprimerno vedenje, ki lahko povzroči medosebne konflikte in spore, zlasti v družbi.
3. Palilalija je redka pri minimalnem številu bolnikov s tem sindromom.
   Gre za ponavljanje lastnih besed.
4. Kopropraksije so pogoste prisile po uporabi nespodobnih gestikulacij, običajno nespodobnih.
   Bolniki na primer iztegujejo jezik, kažejo sredinec, posnemajo masturbacijske gibe.
   Ti tiki so provokativni. Pogosto lahko povzročijo nezaželen fizični napad s strani osebe, na katero so bili usmerjeni.
5. Echopraxia je ponavljanje ali posnemanje gestikulacij, gibov ali dejavnosti druge osebe.
   V današnji družbi se lahko echopraxia razume kot posmehovanje drugim.
6. Palipraksija je tako kot palilalija redka.
   Gre za ponavljanje lastnih gibov.
   

Nevropsihološke manifestacije Tourettovega sindroma

Čeprav mnogi tako mislijo, osebe s Tourettovim sindromom nimajo resnih motenj na nevropsihološki ravni. Te se izraziteje pokažejo le v primeru Tourettovega sindroma v kombinaciji z drugimi komorbidnostmi (npr. ADHD).

Najpogosteje so vidne motnje pozornosti, motnje učenja in motnje spomina. Bolniki nimajo resnejših intelektualnih motenj, čeprav lahko manifestacije Tourettovega sindroma povzročijo težave pri učenju.

Nekateri bolniki s Tourettovim sindromom kažejo celo visoke intelektualne sposobnosti, ne kažejo kognitivnih primanjkljajev.

Druge manifestacije pri Tourettovem sindromu

• Afektivna razdražljivost - Je stanje, ki vpliva na razpoloženje, čustva in splošni afekt. V ospredju je patološko razpoloženje, ki se kaže z neustreznim čustvenim odzivom telesa z veliko dinamiko.
• Bes - Silovit napad besa, usmerjen je tako proti okolju kot proti sebi. Običajno sledi stanju tesnobe ali je bes, ki izhaja iz tesnobnega razpoloženja.
• Heteroagresija - Je agresivno vedenje, usmerjeno proti zunanjemu objektu ali subjektu. Vključuje agresivno vedenje proti predmetom (brcanje, lomljenje, metanje), pa tudi agresivne verbalne izraze, gestikulacijo, celo fizični napad na drugo osebo.
• Samoagresija - Gre za agresivno vedenje, usmerjeno proti lastni osebi. Gre za samopoškodovalno vedenje, celo samopoškodovanje, ko posameznik napada samega sebe. Najpogosteje to vključuje udarce, grizenje zapestij, rezanje.

Vsak bolnik s Tourettovim sindromom ima značilen vzorec vedenja.
Trpijo za istimi simptomi, vendar z različno intenzivnostjo, na različnih mišičnih skupinah in z značilnimi odstopanji.

Začetna faza Tourettovega sindroma

V večini primerov Tourettovega sindroma je njihova skupna značilnost približna starost začetka bolezni, med 4. in 6. letom starosti. Otroci trpijo zaradi vedenjske inhibicije in anksioznih stanj. Tiki so lahko prisotni ali pa tudi ne, vsaj na začetku ne.

V začetni fazi so tiki kratkotrajni in niso dovolj intenzivni, da bi lahko postavili dokončno diagnozo. Prvi tiki običajno prizadenejo mišice obraza do ramen. Običajno vključujejo mežikanje, smrčanje, mrmranje. Pri mnogih so blagi in niti ne opozarjajo nase.

Zvočni tiki se redko pojavijo kot prvi. Pojavijo se po motoričnih tikih.

Vodilo k diagnozi je povečanje njihove intenzivnosti in pogostosti med psihičnim stresom, zlasti v šoli (testi, ustni izpiti), zato učitelj pogosto opozori na otrokovo nenavadno vedenje. Stanje poslabša tudi utrujenost ali pridružene bolezni, na kar mora opozoriti starš.

Po drugi strani pa lahko dejavnosti, ki zahtevajo koncentracijo (šport, slikanje, igranje glasbila, petje), diskinezije omilijo.

Vrhunska faza Tourettovega sindroma

Med 9. in 12. letom starosti simptomatika doseže vrhunec. Takrat se bolezen običajno v celoti pokaže. Šele čas bo pokazal, koliko bo bolnik še naprej prizadet.

Prevladujejo obsesivni (ponavljajoči se) vedenjski vzorci. Opazimo tudi anksiozna stanja, mračnjaštvo, nemir, nihanje razpoloženja, izrazito afektivno razdražljivost z govorjenjem, besom, koprolalijo, kopropraksijo, poslabšanje tikov v stresnih situacijah.

Stopnjevanje agresivnosti se kaže s pogostimi napadi avtoagresivnosti in heteroagresivnosti. Občasno se pojavlja samopoškodbeno vedenje, celo namerno samopoškodovanje.

Ker so simptomi psihološke narave in običajno neprimerni, se težave pojavijo tudi na socialni ravni.

Bolniki skušajo skriti svojo invalidnost, izogibajo se družbi, zapirajo se vase in trpijo zaradi občutkov manjvrednosti.

Faze remisije simptomov Tourettovega sindroma

Z leti, v obdobju adolescence, se tiki zmanjšajo, v nekaterih primerih na minimum.

Pri nekaj bolnikih tiki in drugi simptomi postanejo trajni in le občasno se tiki iz otroštva pojavijo v odrasli dobi.

• Bolniki z blago obliko Tourettovega sindroma ne potrebujejo zdravniške pomoči ali farmakološkega zdravljenja.
• nekateri bolniki z blago obliko Tourettovega sindroma ne potrebujejo zdravniške pomoči in farmakološkega zdravljenja
• bolniki z zmerno obliko Tourettovega sindroma potrebujejo minimalno farmakološko podporo in psihološko pomoč
• bolniki s hudim Tourettovim sindromom potrebujejo kombinacijo več psihofarmakov
• pri nekaterih bolnikih s kritičnim Tourettovim sindromom tudi kombinacija zdravil ne zadostuje

Ali je Tourettov sindrom lahko prednost?

Določena skupina raziskovalcev in bolnikov meni, da je!
Obstajajo bolniki s Tourettovim sindromom, ki zavestno zavračajo farmakološko zdravljenje.
Menijo, da so nekatere prednosti bolezni povezane z genetsko ranljivostjo in da zdravila te prednosti zavirajo.

Te prednosti imajo visoko prilagoditveno vrednost.
Mednje sodijo večja pozornost na podrobnosti v okolju, iniciativnost, motivacija, večja ozaveščenost itd.

Morda vas zanima:
Na svetu je veliko uglednih in nadarjenih ljudi, pri katerih so diagnosticirali Tourettov sindrom.
Podobno kot pri Aspergerjevem sindromu lahko mednje uvrstimo številne uspešne športnike, glasbenike, ugledne znanstvenike in, paradoksalno, javne govorce.

Tudi Wolfgang Amadeus Mozart naj bi trpel za tem sindromom, vendar dokazi niso temeljiti.
Med najbolj znanimi osebnostmi je tudi nogometaš Tim Howard, ki svoji bolezni dolguje izboljšano zaznavanje in pozornost na podrobnosti med igro.

Šele pred kratkim je diagnozo priznal tudi slavni raper Eminem, ki v svoje delo vnaša elemente Tourettovega sindroma.