Kaj je sindrom prekrivanja in mešana bolezen vezivnega tkiva? + Vzroki, simptomi

Prekrivajoči se sindromi sistemskih bolezni vezivnega tkiva in mešane bolezni vezivnega tkiva združujejo vsaj dve ali več bolezenskih stanj iz te skupine pri eni osebi hkrati.

Revmatološke avtoimunske bolezni veljajo za nevarne bolezni. Poleg mišično-skeletnega sistema prizadenejo tudi zunajsklepna tkiva, strukture in organe.

Posledično te bolezni s seboj prinašajo določena resna tveganja.

Avtoimunska bolezen je bolezen, pri kateri se imunost obnaša neustrezno, pretirano. V obrambnem procesu pride do napake, zaradi katere imunost napade telesu lastne celice in tkiva.

Sprašujete se, zakaj je tako?

Natančen vzrok ni pojasnjen.

Vendar pa domnevamo, da gre za večfaktorsko delovanje in vpliv določenega sprožilca, ki sproži celotno bolezensko kaskado.

Čeprav teh bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, jih je mogoče dobro zdraviti. Z zdravljenjem uspemo preprečiti napredovanje bolezni, ublažiti nelagodje in izboljšati kakovost življenja. Njegov cilj je tudi zmanjšati posledice.

Vendar so poleg farmakološkega zdravljenja potrebne določene spremembe življenjskega sloga in upoštevanje režimskih ukrepov.

Po drugi strani pa lahko pozno odkrivanje bolezni ali zanemarjanje zdravljenja negativno vplivata na zdravje zaradi nepopravljivih poškodb organizma. Pomembno je tudi skrajšanje splošne pričakovane življenjske dobe.

Revmatične bolezni prizadenejo vse starostne skupine, od majhnih otrok prek mladostnikov, odraslih in starejših.

Pri nekaterih boleznih z določeno razširjenostjo.

Želite izvedeti več o teh kombiniranih boleznih vezivnega tkiva?
Preberite več.

Sindrom prekrivanja in mešana bolezen vezivnega tkiva - osnove

Sindrom prekrivanja in mešana bolezen vezivnega tkiva pomenita prisotnost vsaj dveh bolezni vezivnega tkiva, lahko pa tudi več kot ene hkrati. Najpogostejše kombinacije so naslednje:

• sistemska skleroza + polimiozitis
• sistemska skleroza + dermatomiozitis
• sistemski eritematozni lupus + polimiozitis
• sistemska skleroza + sistemski lupus
• revmatoidni artritis + sistemska skleroza
• se lahko pojavijo tudi istočasno:
  • Raynaudov pojav
  • Vaskulitis
  • Sjögrenov sindrom
  • in drugi

Sistemske bolezni vezivnega tkiva so kronične vnetne bolezni na avtoimunski in revmatični osnovi.

Avtoimuniteta v sebi skriva napačen proces tvorbe protiteles proti antigenom lastnih celic, tkiv.

V tem primeru je reakcija prednostno usmerjena proti vezivnim tkivom, zlasti sklepom, kitam in mišicam. Prizadene pa tudi kožo, ožilje in srčno-žilni sistem, oči ter tkiva živčnega, dihalnega in prebavnega sistema.

Gre za kronični proces, tj. dolgoročni negativni učinek. Zanj je značilna progresivna narava = sčasoma se slabša.

Za sindrom prekrivanja je značilna prisotnost kliničnih vnetnih revmatičnih manifestacij vsaj dveh različnih avtoimunskih bolezni.

Sindrom prekrivanja = sindrom prekrivanja.

V ožjem smislu jih delimo na mešano bolezen vezivnega tkiva in nediferencirano bolezen vezivnega tkiva.

1. Mešana bolezen vezivnega tkiva
   • prej znan kot Sharpejev sindrom (po Gordonu Sharpeu, ki ga je opisal leta 1972)
   • Mešana bolezen vezivnega tkiva - MCTD
   • prisotnost vsaj dveh avtoimunskih bolezni vezivnega tkiva
   • manifestacije obeh bolezni so dobro razločljive
2. nediferencirana bolezen vezivnega tkiva
   • Nediferencirana bolezen vezivnega tkiva - UCTD
   • prisotnost simptomov avtoimunskih bolezni
   • ne izpolnjujejo natančnih meril
   • nespecifični simptomi za katero koli podenoto bolezni vezivnega tkiva

Ta mešana oblika bolezni se pojavi pri kateri koli starosti in pri katerem koli spolu. Vendar pa večinoma prizadene ženske okoli 30. leta starosti.

Poročajo, da je za do 25 % primerov z boleznijo vezivnega tkiva značilna prisotnost prekrivajočih se simptomov.

Natančni vzroki za avtoimunsko reakcijo niso znani. Domnevajo, da temelji na večfaktorskem vplivu in delovanju posebnega sprožilca, ki sproži reakcijo.

Sprožilec je lahko zunanji dražljaj - vpliv okolja.

Primera sta prisotnost določenih genetskih predispozicij in negativna interakcija virusne bolezni z drugim sočasnim zunanjim dejavnikom.

Primer dejavnika tveganja je npr:

• genetska nagnjenost in družinska anamneza
  • Ne gre za neposredno dedovanje, vendar prisotnost revmatične bolezni pri sorodniku poveča tveganje za izbruh bolezni.
• prisotnost antigena HLA
• okužba z virusom ali bakterijo
• stres in dolgotrajna psihološka preobremenitev
• travma
• zdravila
• kemikalije
• hormonski vplivi

Napačen proces v imunskem odzivu povzroči, da komponente imunosti uničujejo telesu lastne celice. Dolgoročni proces povzroči poškodbe in manifestacije bolezni.

Posledica je oslabljeno delovanje kolagena in elastina.

Simptomi sindroma prekrivanja združujejo težave, ki se pojavljajo pri vsaj dveh ali več revmatičnih in avtoimunskih boleznih.

Splošni simptomi.

Na začetku so možni splošni simptomi, kot so utrujenost, brezvoljnost, zvišanje telesne temperature do vročine, potenje (nočno potenje), pa tudi pomanjkanje apetita, slabost in hujšanje.

Zunajsklepne motnje.

Poleg tega lahko bolezen prizadene tudi druge dele telesa, na primer mišično-skeletni sistem.

Pogosto se pridružijo vnetje oči, rdečina veznice ter vnetje šarenice ali sprednjega segmenta očesa. Kažejo se kot srbenje in draženje oči, utrujenost. Z napredovanjem bolezni in v primeru hudega poteka so možen zaplet motnje vida in celo slepota.

Resni so vnetje krvnih žil, osrčnika ali srčne mišice ter poškodbe pljučnega tkiva in pljučna fibroza. Enako resna je prizadetost prebavnega trakta, ki se lahko kaže v nespecifičnem vnetju črevesja.

Primeri vključujejo:

• visok krvni tlak
• pljučna hipertenzija
• aortna insuficienca
• motnje v delovanju požiralnika ter zmanjšana gibljivost želodca in črevesja
• poškodbe in odpoved ledvic
• polinevropatija
• oslabitev delovanja možganov
• povečanje bezgavk

V tabeli so na kratko predstavljeni revmatični simptomi

Kot je razvidno iz preglednice, imajo bolezni nekatere skupne značilnosti. Vsaka ima tudi svoje specifične značilnosti.

Tako je v primeru mešane bolezni vezivnega tkiva potrebna prisotnost simptomov vsaj dveh bolezni. Več bolezni je seveda lahko kombiniranih.

Najpogostejši značilni simptomi so:

• Utrujenost
• izčrpanost
• slabost
• izguba telesne teže
• bolečine v sklepih in mišicah
• mišična šibkost
• zvišanje telesne temperature - vročina
• vnetje sklepov
• otekanje sklepov in prstov
• beljenje prstov, nosu ali ušes in zmanjšana občutljivost na tem področju - Raynaudov sindrom, kadar so izpostavljeni mrazu in stresu
• rdečica kože nad sklepom
• kožni izpuščaj
• luskavica
• pogosto vnetje oči, rdeča očesna veznica
• povečanje bezgavk

Bolečina in vnetje sklepov sta najpogostejša simptoma pri teh boleznih.

Pri diagnosticiranju mešane bolezni vezivnega tkiva je pomembna anamneza, sum pa dopolni fizični pregled, ki vključuje splošno oceno kože, sklepov in drugih sistemov, ki so lahko prizadeti pri revmatizmu.

Pri anamnezi oseba navaja pritožbe, ki lahko kažejo na več kot eno vrsto bolezni.

V nekaterih primerih se opravi artroskopija ali biopsija sinovialne tekočine, kože in drugih tkiv.

Opraviti je treba laboratorijske preiskave krvi + urina. V primeru sindroma prekrivanja je značilna prisotnost visokih vrednosti ANA (antinuklearnih protiteles), anti-RNP (ribonukleoprotein), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA in anti Sm, anti SSA in drugih.

Iz krvi lahko ugotovimo tudi anemijo (slabokrvnost) ter levkopenijo (zmanjšano število belih krvničk) ali trombocitopenijo (manjše število trombocitov).

Ocenjujejo se tudi merila za postavitev diagnoze, ki temeljijo na:

1. serološki pregled in prisotnost povišanih protiteles anti-RNP
2. kliničnih znakih:
   • otekanje rok
   • sinovitis (vnetje sklepa, natančneje sinovialne membrane, ki pokriva sklepno kapsulo)
   • miozitis (vnetje in poškodba mišičnih vlaken)
   • Raynaudov pojav
   • sklerodermija

Pozitiven rezultat se nato dobi, če so prisotna 3 ali več meril. Pri tem mora biti prisotno vnetje sklepov ali mišic.

Potek bolezni je opisan kot prisotnost simptomov, značilnih za dve ali več bolezni vezivnega tkiva.

Primer zgodnje manifestacije je prisotnost Raynaudovega fenomena, ki je lahko pred drugimi boleznimi več let.

Seveda se več težav prekriva. Glavna in najpogostejša težava je bolečina in vnetje sklepov, mišična oslabelost in druge sklepne manifestacije.

Prisotnost zunajsklepnih težav prav tako ni redka. Pogosto se pojavi vnetje očesa, očesne veznice. Bolj tvegana in resna je prizadetost srca, ožilja, pljuč, ledvic ali nevrološkega in prebavnega sistema.

Potek ni enak pri vseh.
Vsaka oseba ima lahko različne kombinirane simptome.

Kako se kaže mešana bolezen vezivnega tkiva, je zelo individualno.

Običajno prizadene ljudi v 30. letu starosti in starejše, lahko pa prizadene tudi otroke.

Za to vrsto bolezni je značilen tudi dvostopenjski potek.

1. remisija - upad simptomov in obdobje mirovanja brez simptomov in relativno brez bolezni
2. ponovitev bolezni - ponovitev težav

Ti dve obdobji se med seboj izmenjujeta - recidivno-remitentni potek.

Gre za napredujočo in kronično bolezen. Zato se sčasoma razvija in se brez ustreznega zdravljenja lahko zaplete s hujšo prizadetostjo življenjsko pomembnih organov.

Prognoza običajno ni neugodna, čeprav je tveganje za akutno ponovitev bolezni in resnejše poškodbe organov še vedno prisotno. To je seveda odvisno od posebnih značilnosti bolezni.

Tveganje za smrt se poveča predvsem zaradi prisotnosti poškodbe pljuč, pljučne hipertenzije, poškodbe srca, odpovedi ledvic in okužbe.

Bolezen zmanjšuje kakovost življenja in je lahko invalidna. Zgodnja diagnoza in zgodnje zdravljenje revmatične bolezni sta zelo pomembna.