Kaj je epilepsija, katere so njene vrste in simptomi? Kaj povzroča napade?

Uspeh zdravljenja in prognoza bolezni sta individualna in upoštevata številne dejavnike, od starosti bolnika do vrste napada in upoštevanja posebnih režimov.

Epilepsija je bolezen, ki bolniku nalaga številne omejitve, znatno poslabša kakovost življenja, omejuje zaposlitev in je lahko na koncu tudi življenjsko nevarna.

Epilepsija je bolezen možganov, za katero je značilna nagnjenost k epileptičnim napadom s kognitivnimi, psihološkimi in socialnimi posledicami.

Za diagnozo epilepsije je potreben vsaj en ustrezno dokumentiran epileptični napad.

Epilepsija se kaže s ponavljajočimi se, neizprovokiranimi napadi (tj. med običajnimi dnevnimi in življenjskimi opravili).

Za postavitev diagnoze epilepsije zadostuje že en sam napad, če nadaljnje preiskave, kot sta elektroencefalografija (EEG) in slikanje možganov z magnetno resonanco (MRI), kažejo na veliko tveganje ponovitve. Verjetnost ponovitve mora biti vsaj 60 %.

Epileptični napad je prehodno stanje, ki ga povzroči značilna epileptična aktivnost v možganih. Ta epileptična aktivnost je posledica nenormalne sinhronizacije, pretiranega vzbujanja ali nezadostnega zaviranja živčnih celic v možganih.

Prizadeta je lahko majhna skupina celic, lahko pa tudi večje število nevronov.

Klinični simptomi so odvisni od območja, ki ga prizadene nenormalna aktivnost.

Napadi so bodisi pojav epilepsije bodisi druge akutne poškodbe možganov (krvavitev, ishemija, travma, okužba, presnovna bolezen, zastrupitev, odtegnitveni simptomi itd.)

Napadi se nato imenujejo akutne ali simptomatske epizode.

Bolezen je na tretjem mestu med vsemi nevrološkimi boleznimi, prekašajo jo cerebrovaskularne bolezni in demenca. Na 100 000 prebivalcev je vsako leto diagnosticiranih približno 50-80 novih primerov. Po svetu za njo trpi približno 50 milijonov ljudi.

Epilepsija je najpogosteje diagnosticirana v prvem letu otrokovega življenja. Drugi vrh pojavnosti je v starosti, zlasti pri starejših od 75 let.

Osnova epileptičnega napada je hiperekscitabilnost možganske skorje. Ta pojav je lahko odraz funkcionalnih patoloških sprememb ali anatomskih strukturnih motenj. Vključeni so genetski in zunanji dejavniki.

Osnovna delitev epileptičnih napadov je na neizprovokirane (idiopatske) in provokirane (simptomatske).

Idiopatski napadi so najpogosteje posledica genetskih dejavnikov in predstavljajo 30 % vseh napadov.

60 % napadov povzročijo strukturne spremembe, 30 % napadov pa je neznane etiologije. To pomeni, da njihov vzrok ostaja neodkrit.

Genetski vzroki za epilepsijo

Obstaja približno 240 genetskih mutacij, ki lahko povzročijo epilepsijo.

Progresivna mioklonična epilepsija je na primer manifestacija več genetskih bolezni, zlasti presnovnih ali nevrokutanih bolezni.

Epilepsija je tudi manifestacija genetskih bolezni, kot so tuberozna skleroza, nevrofibromatoza tipa 1, sindrom Struge-Weber, Downov sindrom, sindrom fragmentiranega kromosoma X, sindrom Prader-Willi in številne druge.

Druga velika skupina razvojnih motenj, ki se kažejo z epilepsijo, so prirojene malformacije možganov. Tako imenovane kortikalne displazije povzročajo majhne do velike spremembe v možganski skorji.

To so lahko nepravilnosti girifikacije (možganski gyri), na primer gladka možganska površina, drobni gyri ali, nasprotno, preveliki in obsežni gyri.

Obstaja tudi tako imenovana heterotopija. Pri tem je siva snov možganske skorje na nenavadnih mestih, na primer v globini bele snovi. Prisotne so lahko velike malformacije ali displazije, povezane s tumorji.

Pridobljeni vzroki

V ozadju simptomatskih epilepsij so motnje v celotnem nevrološkem spektru.

Ločimo akutne vzroke, kot so npr:

• presnovne motnje, kot je hipoglikemija (nizka raven sladkorja v krvi).
• zastrupitev, npr. zastrupitev z alkoholom
• uporaba zdravil, ki lahko izzovejo napade
• možganska kap
• poškodba glave
• nevroinfekcija

kronični pridobljeni epileptogeni vzroki:

• Hipokampalna skleroza (celične spremembe in reorganizacija z izgubo nevronov)
• cerebralna paraliza (CP)
• posttravmatska epilepsija kot posledica poškodbe glave
• možganski tumorji
• žilne nepravilnosti v možganih
• povnetne spremembe; možganski absces, virusni herpetični encefalitis,
• avtoimunske bolezni, kot so avtoimunski encefalitis, skleroza multipleks, sistemski eritematozni lupus
• epilepsija po cepljenju
• refleksna epilepsija, ki jo sproži en sam stalen provokacijski dejavnik, npr. blisk svetlobe, presenetljiv glasen zvok itd.

Glavna manifestacija epilepsije so epileptični napadi.

Najosnovnejša delitev napadov je na žariščne in generalizirane.

Takšna delitev napadov je bistvena za določitev ciljnega zdravljenja. Obstaja več vrst protiepileptičnih zdravil in nekatera so učinkovita le pri eni vrsti napadov, na primer pri žariščnih, medtem ko generalizirane napade lahko poslabšajo.

Najnovejša klasifikacija napadov je iz leta 2017 in jo je razvila Mednarodna liga proti epilepsiji.

Žariščni napadi

Ti napadi imajo žariščno klinično sliko. Pri skeniranju EEG je prisotna tudi omejena lokalna aktivnost, ki ustreza ustreznemu možganskemu centru, ki nadzoruje del telesa, kjer se napad kaže.

Hkrati ni prisotna izguba zavesti s posledično izgubo spomina.

Žariščni napadi se lahko razširijo in preidejo v generaliziran napad.

Nadalje jih delimo na motorične napade in napade brez motoričnih manifestacij.

Motorični žariščni napadi imajo izključno motorične manifestacije. Lahko so omejeni na majhen del telesa ali pa se razširijo na več področij.

Kažejo se na primer s tako imenovanimi avtomatizmi, ki so ciklično ponavljanje določenega giba ali celo istih besed. Hiperkinetični napadi se kažejo z vznemirjenostjo s ponavljanjem značilnih gibov, npr. kolesarjenja.

Napadi brez motoričnih manifestacij so avtonomni. To pomeni, da se motnja pojavi na ravni avtonomnega živčnega sistema.

Kažejo se z:

• bruhanje
• piloerekcija (erekcija dlak)
• rdečica
• razširitev zenic (mydriaza)
• uriniranje

Druga vrsta so kognitivni napadi:

• vedenjski napadi
• motnje govora
• motnje spomina
• motnje zaznavanja (sanjska stanja, dezorientiranost glede oseb in kraja)
• čustveni napadi, kot so spremembe razpoloženja, tesnobna stanja

senzorični napadi:

• spremembe občutljivosti delov telesa
• prebliski pred očmi
• občutki zvoka
• zaznavanje vzorcev
• motnje prostorske zaznave

generalizirani napadi

Zanje je značilna nenormalna aktivnost v obeh možganskih poloblah. Zanje je značilna spremenjena zavest, ki jo spremljajo motorični simptomi in motnje spomina.

Gibalni simptomi so obojestranski in sinhroni. Patološke krivulje EEG so posnete iz obeh možganskih polobel.

1. Mioklonični napadi

To so večkratni, kratkotrajni, siloviti krči posameznih mišic ali skupin mišic okončin, trupa, obraza. Okončine so prizadete simetrično. Vključujejo spuščanje predmetov iz rok ali padanje na tla.

2. Klonični napadi

To so ponavljajoči se trzljaji okončin z naraščajočo močjo in pogostostjo.

3. Tonični napadi

Kažejo se s čvrstim in močnim krčenjem. To krčenje fiksira okončine v togem in nenaravnem položaju.

4. Generalizirani tonično-klonični napadi

Najizrazitejša značilnost je motnja zavesti s padcem, tonični krč obraza, okončin, dihalnih mišic, vključno s prepono, ki povzroči nenaden krik.

Bolnik pomodri, ugrizne se v jezik. Iz ust lahko priteče krvava slina, bolnik se moči.

Ko klonični krč mine, pride do mišične sprostitve, zmedenosti, izgube spomina in dezorientiranosti za nekaj deset minut.

5. Atonični napadi

Zanje sta značilna nenaden padec glave in pokrčenje nog, čemur sledi padec. Gre za kratke napade, ki trajajo približno 4 s. Pojavljajo se pri tako imenovanem sindromu Doose, ki prizadene otroke, stare od 7 mesecev do 6 let.

6. Odsotnost

To so zelo kratke, nenadne motnje zavesti s prekinitvijo tekoče dejavnosti. Najpogosteje se kažejo le s strmenjem, zmrzovanjem, spremembo obrazne mimike, mežikanjem ali trzanjem obraznih mišic.

Bolnik ni nezavesten, vendar se ne odziva ali reagira. Po napadu nemoteno nadaljuje s prejšnjo dejavnostjo.

Včasih so napadi tako neopazni, da jih drugi ne opazijo. Lahko pa so zelo številni, motijo koncentracijo in lahko posnemajo otrokovo motnjo učenja ali drugo kognitivno motnjo.

Diagnoza temelji na natančni anamnezi, podrobnem opisu napada in vrsti preiskovalnih metod.

Na diagnozo lahko opozorijo družinska anamneza napadov, prisotnost psihiatričnih motenj, bolezen matere med nosečnostjo, zapleten porod s krči, zadušitev, vročinski krči v otroštvu, pogosti kolapsi, okužbe živčnega sistema in poškodbe glave v preteklosti.

Med preiskovalnimi metodami so ključnega pomena naslednje:

• strukturno slikanje, npr. magnetna resonanca
• elektroencefalografija in videoelektroencefalografija
• laboratorijske preiskave krvi

Slikanje možganov z magnetno resonanco ima večjo občutljivost in specifičnost kot CT možganov. MRI lahko pokaže različne možganske nepravilnosti, malformacije, žilne anomalije in druge patologije, ki jih je mogoče registrirati le na slikah MRI.

Elektroencefalografija (EEG) je najpomembnejša preiskava pri diagnosticiranju epilepsije.

Gre za funkcionalno preiskavo možganske aktivnosti.

Opravi se s 16 elektrodami, pritrjenimi na površino glave.

Preiskava traja 20-30 minut. Med preiskavo bolnik izvaja različne aktivacijske dejavnosti, ki lahko izzovejo hiperaktivnost možganske skorje. Uporabljajo se predvsem hiperventilacija, fotostimulacija (utripajoča svetloba), deprivacija spanja (bolnik je pregledan po neprespani noči).

Ta preiskava ima največjo diagnostično vrednost, če je opravljena čim prej po napadu. Cilj je natančneje določiti, za katero vrsto napada gre. Diagnozo potrdimo z zaznavo epileptiformnih valov.

Če so valovi počasni in regionalni, je napad morda posledica strukturnih sprememb možganov. Če so valovi generalizirani iz obeh hemisfer, to kaže na encefalopatijo in presnovni izvor napadov.

Video spremljanje EEG

Je še posebej uporabno pri bolnikih, pri katerih ne deluje nobena razpoložljiva medikamentozna terapija (tj. so farmakorezistentni).

Izvaja se kot običajna preiskava EEG s hkratnim snemanjem bolnika in njegovih napadov.

Zdravila za kronično epilepsijo se pred preiskavo ukinejo. Posnetki so različno dolgi, včasih je potrebno spremljanje tudi do 24 ur.

Cilj je razlikovati epileptične napade od ne-epileptičnih, npr. psihogenih.

Drugi cilj je natančnejša klasifikacija napadov, če so napadi nedosledni. Tretji razlog za izvedbo video EEG je lahko predoperativna ocena bolnika s farmakorezistentno epilepsijo, ki se pripravlja na epilepto-nevrokirurški terapevtski poseg.

Laboratorijski testi

Laboratorijski testi morajo vključevati glikemijo, natrij, test nosečnosti. Lumbalna punkcija s preiskavo lizata je potrebna za izključitev nevroinfekcije in avtoimunskega procesa.

Diferencialna diagnoza

Razlikovanje med epileptičnimi in neepileptičnimi napadi je bistveno, zlasti pri odločanju o uvedbi protiepileptičnega zdravljenja.

Dve najpogostejši diferencialni diagnozi sta sinkopa in psihogeni napadi.

Sinkopa

Nenadna, kratkotrajna izguba zavesti, ki jo spremlja padec. Po sinkopi se zavest običajno hitro povrne. Različni občutki, kot so "lahkotnost" glave, tema pred očmi, vrtoglavica, žvižganje v ušesih itd. so predhodniki sinkope.

Med nezavestjo so lahko prisotni krči, takrat je razlikovanje od epilepsije težje. V pomoč je kardiološki pregled z EKG in EKG Holterjevim testom, ki lahko pokaže na žilni ali srčni izvor sinkope.

Psihogeni napadi

Do 20-30 % bolnikov s sumom na farmakorezistentno epilepsijo ima dejansko to vrsto napada.

Gre za histerične napade, ki se strokovno imenujejo disociativni ali konverzijski napadi.

Povzroča jih psihološki obrambni mehanizem, ki ga bolnik nezavedno uporabi, ko se ne more spopasti s predhodno psihološko travmo.

Posledica tega je ločitev (disociacija) psihološke težave od zavesti. Bolnik se z njo ne more več spopasti, kar povzroči psihiatrično motnjo. Pogosto se pojavi somatizacija. To pomeni, da se te psihološke težave začnejo kazati v dejanskih telesnih težavah.

Ti napadi so zelo dramatični. Običajno ni dvoma, da gre za epileptične napade. Pravilno diagnozo lahko postavi le video nadzor EEG.

Epilepsija je napadalna motnja, ki se običajno pojavi nenadoma in ima hiter potek.

Epileptični napad lahko traja različno dolgo, odvisno od vrste napada. Absenčni napadi trajajo nekaj sekund, veliki napadi trajajo približno 5 minut. Status epilepticus je stanje, ki traja do 30 minut in je resen zaplet epilepsije.

Pred samim napadom imajo lahko bolniki nenavaden občutek, znan kot avra. Ta traja le nekaj sekund ali minuto. Zelo pogosto so ti občutki lokalizirani na območju okoli želodca.

Po napadu bolniki trpijo zaradi trenutne zmedenosti, amnezije in zaspanosti. To stanje po napadu lahko traja 10-20 minut. Je diferencialni znak, kadar obstaja dvom, ali je bil napad epileptični ali neepileptični.

Napoved

V 10-letnem spremljanju bolnikov z epilepsijo bo približno 60 % bolnikov pet let brez napadov.

Najpomembnejši dejavnik pri napovedi bolezni je število napadov v prvih šestih mesecih zdravljenja. Več kot je napadov, manjša je možnost za dosego popolnega nadzora nad boleznijo.

Le polovica bolnikov lahko prekine protiepileptično zdravljenje brez nevarnosti ponovitve bolezni. O prekinitvi zdravljenja razmišljamo, če bolnik 2-3 leta ni imel niti enega napada, nima epileptiformne aktivnosti pri preiskavi EEG in je dopolnil starost 13-15 let.

Pri nekaterih sindromih, ki jih spremlja epilepsija, zdravljenja sploh ni mogoče prekiniti in zdravljenje postane doživljenjsko. Tako je v primeru generalizirane idiopatske epilepsije s klonikotoničnimi konvulzijami grand mal.

Najhujši sindrom pri tej bolezni je sindrom nenadne in nepričakovane smrti pri epilepsiji (SUDEP).

Gre za nenadno smrt bolnika z epilepsijo, navadno v spanju, brez prič. Vzrok takšne smrti ni ugotovljen. Domneva se dekompenzacija v zgodnjem obdobju po napadu.

Pojavnost SUDEP je ocenjena na 1 na 100 bolnikov s hudo obliko epilepsije in 1 na 2500 bolnikov z lažjo obliko epilepsije.

Dejavniki tveganja so slaba medikamentozna kompenzacija bolezni, kombinacija več zdravil, dolgo trajanje zdravljenja in starost 20-40 let.