Kaj je demenca? Vzroki in simptomi demence

Demenca je sindrom, ki prizadene približno 25 milijonov ljudi po vsem svetu, do leta 2030 pa naj bi se to število povečalo na 76 milijonov, do leta 2050 pa na 135 milijonov.

Gre za pridobljeno intelektualno motnjo, za katero je značilno postopno upadanje kognitivnih sposobnosti.

Ima hude simptome, ki onesposobijo tako bolnika kot njegovo ožjo družino.

Izraz demenca izhaja iz latinščine in v dobesednem prevodu pomeni "nespameten, nerazumen, blazen, nor", izraz pa je prvi uporabil Dr. Philip Pinel za opis sklopa bolezni, pri katerih intelektualne sposobnosti upadajo.

Demenca je pridobljena motnja intelekta, po čemer se razlikuje od prirojene motnje intelekta, imenovane idiotizem ali zaostalost.

Ko govorimo o demenci, je pomembno poznati njen klinični izraz, sindrom demence.

Za sindrom demence je značilno postopno slabšanje kognitivnih funkcij. Ni povezan s kvantitativno (nezavest, koma) ali kvalitativno (halucinacije) motnjo zavesti.

Izraz "kognitivna funkcija" izhaja iz latinskega "congnosco, congnoscere", kar v prevodu pomeni "vedeti, spoznati".

Kognitivne funkcije vključujejo:

• spomin
• razmišljanje
• intelekt
• zaznavanje
• pozornost

Namen teh kognitivnih funkcij je:

• orientacijo v času in prostoru
• sposobnost komuniciranja in razumevanja govora
• branje, pisanje, računanje
• vizualno-prostorske in konstrukcijske spretnosti
• razumevanje
• logično in abstraktno mišljenje
• presoja
• izvršilne funkcije (sposobnost načrtovanja nekaterih bolj zapletenih in kompleksnih nalog)

Pri demenci se postopoma slabšajo vse te kognitivne funkcije. Vendar je najbolj znana motnja, povezana z demenco, motnja spomina.

Poslabšanje spomina opazijo bolnik ali svojci. To je najpogostejši razlog, zaradi katerega bolnik poišče zdravniški pregled. Vendar pa zdravnik med strokovnim pregledom ugotovi poslabšanje več kot ene kognitivne funkcije.

Demenca se običajno pojavlja pri starejših odraslih, redko pa jo lahko diagnosticiramo tudi pri mlajših, celo pri otrocih.

Splošno sprejeta starost, pri kateri je mogoče diagnosticirati demenco, je 3 leta. To je starost, pri kateri je zgodnji psihomotorični razvoj osebe zaključen.

Približno 5 % ljudi, starih 65 let in več, ima demenco. Z desetletji se pojavnost podvoji do 90. leta, ko ima demenco skoraj polovica ljudi.

Vrste demence lahko glede na več meril razdelimo v več skupin.

Starost, pri kateri se pojavijo prvi simptomi demence:

• Presenilna demenca (pojav pred 65. letom starosti)
• senilna demenca (pojav po 65. letu starosti)

Glede na lokacijo prizadetosti možganov:

• Pri demenci s kortikalnim delovanjem (npr. Alzheimerjeva demenca) - izraža se predvsem z motnjami priklica in pomnjenja, učenja, motnjami presoje, logičnega in abstraktnega mišljenja. Prisotna je apraksija (motnje naučenih gibov, npr. pri oblačenju), akalkulija (motnje štetja), agnozija (motnje zaznavanja predmetov ob ohranjenem vidu).
• Subkortikalna (podkortikalna) demenca(Huntingtonova bolezen) - Pri tej vrsti demence je prisotna blaga okvara spomina, zlasti pri priklicu starejših spominov. Prevladuje psihomotorična upočasnitev, brez akalkulije, afazije ali apraksije. Od začetka bolezni je opazna okvara izvršilnih funkcij, načrtovanja, motivacije, pozornosti in mišičnega tonusa.

Razdelitev glede na potek:

• gladko napredujoča (Alzheimerjeva demenca)
• hitro napredujoča (vaskularna demenca)
• stacionarna demenca (po poškodbah)

Glede na stopnjo resnosti se demenca deli na:

• lažjo demenco
• zmerno demenco
• huda demenca

Demenco glede na vzrok, ki jo povzroča, delimo na:

• primarno nevrodegenerativno demenco
• sekundarno demenco
• vaskularno demenco

Primarna nevrodegenerativna demenca

Ena najpogostejših demenc, ki predstavlja do 60 % vseh demenc.

Vzrok naj bi bila prirojena nagnjenost k degeneraciji celic in medceličnih povezav. Postopno izginjanje živčnih celic in njihovih povezav vodi do možganske atrofije kortikalnih ali subkortikalnih centrov.

Genetska nagnjenost k bolezni ima pomembno vlogo v patogenezi bolezni, vendar sama bolezen ni dedna. Podeduje se lahko le nagnjenost k bolezni.

Alzheimerjeva bolezen se na primer prenaša genetsko. Gre za družinsko demenco, ki je avtosomno dominantna bolezen.

V praksi to pomeni, da se bolezen deduje s staršev na otroka in da sta lahko obolela oba spola. Če ima eden od staršev to demenco, je verjetnost, da se bo rodil otrok s prisotno mutacijo, med 50 in 75 %.

Bolezen je posledica mutacij v treh genih:

• gen za amiloidni prekurzorski protein, ki se nahaja na kromosomu 21.
• gena za presenilin-1, ki se nahaja na kromosomu 14.
• gen za presenilin-2, ki se nahaja na kromosomu 1

Parkinsonova bolezen ima tudi dedno obliko. Gre za mutacijo v genu za parkin (beljakovina) ali ubikvitin-C-hidrolazo. Ti imajo v možganih zaščitno funkcijo.

Ko je gen moten, je beljakovina poškodovana in ne more opravljati svoje zaščitne funkcije v celicah. Zato celice lažje in hitreje odmrejo.

Da se demenca klinično pokaže, je za genetsko nagnjenost potreben tako imenovani sprožilni dejavnik.

Tak sprožilni dejavnik je lahko druga telesna bolezen, sprememba v okolju, težka socialna situacija ali čustveno zahtevno obdobje.

Najpogostejše primarne degenerativne demence so:

• demenca pri Alzheimerjevi bolezni
• demenca z Lewyjevimi telesci
• frontotemporalna demenca
• demenca pri Parkinsonovi bolezni
• demenca pri Huntingtonovi bolezni

Te vrste demence se imenujejo tudi proteinopatije, ker gre za odlaganje posebne vrste patološkega proteina. Ta protein je nevrotoksičen in povzroča aseptično vnetje, ki poškoduje živčne celice v okolici.

Patološke beljakovine, ki se kopičijo v možganih, so:

• beta-amiloid
• beljakovina tau
• alfa-sinuklein
• TDP-43 (transaktivni odzivni protein za vezavo DNK 43 kDa)

Vsaka posamezna beljakovina prizadene drug del možganov, zato vrsta nakopičene beljakovine določa klinično sliko demence. Beljakovina se lahko nalaga v celici (znotrajcelično) ali zunaj nje (zunajcelično).

Kadar so prizadete frontalne in subkortikalne lokacije, je vpletena beljakovina tau. Primer tauopatije je frontotemporalna demenca.

Kadar so prizadeti podkorenski centri, kot so možgansko deblo, bazalni gangliji in limbični sistem, je prisoten alfa-sinuklein. Med najbolj znanimi alfa-sinukleinopatijami je Parkinsonova bolezen.

Alfa-sinuklein je beljakovina, ki sodeluje pri plastičnosti živčnih povezav - sinaps.

Poleg tega je alfa-sinuklein nagnjen k širjenju po nevronih v celotnih možganih. Mehanizem tega prenosa je verjetno osnova za stalno napredujočo naravo bolezni.

Patološki beta-amiloid je vpleten v poškodbe zadnje hemisferične skorje možganov. Tipična demenca z moteno presnovo beta-amiloida je Alzheimerjeva bolezen.

Sekundarna demenca

Gre za raznoliko skupino vrst demenc. So sekundarne zaradi druge bolezni, ki lahko prizadene le možgane, pa tudi druge organe ali celotno telo. Predstavljajo približno 5-10 % vseh vrst demenc.

Tukaj je kratek pregled bolezni, ki povzročajo sekundarno demenco:

1. Metabolične bolezni:

• Wilsonova bolezen
• akutna intermitentna porfirija
• Metahromatska levkodistrofija
• Uremska encefalopatija
• Jetrna encefalopatija

2. Endokrine bolezni:

• Hipotiroidizem, tirotoksikoza
• Disfunkcija paratiroidne žleze
• Disfunkcija nadledvične žleze, npr. Addisonova bolezen, Cushingov sindrom
• Hipoglikemija

3. Infekcijske bolezni:

• AIDS
• Nevrosifilis
• borelioza
• Progresivna multifokalna levkoencefalopatija (virus JCV)
• Iveomeningitis
• Herpetični encefalitis
• Prionoze

4. Pljučne in hematološke bolezni:

• Kronična obstruktivna pljučna bolezen
• Srčno popuščanje
• Anemija

5. Pomanjkanje vitaminov:

• Hipovitaminoza D
• Hipovitaminoza vitaminov skupine B, npr. B1, B2, B3, B6, B9 in B12

6. Druga bolezenska stanja:

• zastrupitev z alkoholom
• Normotenzivni hidrocefalus
• Onkološke bolezni
• Kolagenoze

Vaskularna demenca

Je druga najštevilčnejša skupina demenc.

Vaskularna demenca je posledica motene prekrvavitve možganov. Slabo prekrvljeno možgansko tkivo je nezadostno oskrbovano s kisikom, kar vodi v degeneracijo živčnih celic.

Do tega pride na primer po nenadni možganski kapi ali večkratni možganski ishemiji v podkorenskih predelih.

Pred demenco se pojavijo visok krvni tlak, ateroskleroza žil, debelost, hiperholesterolemija in druge žilne bolezni, kot sta ishemija spodnjih okončin ali miokardni infarkt.

Simptomi demence so lahko dveh vrst.

Prvo vrsto simptomov sestavljajo kognitivne motnje. Poleg teh simptomov obstajajo tudi nekognitivni primanjkljaji (imenovani nevropsihiatrični), telesni simptomi in simptomi funkcionalne prizadetosti.

Kognitivni simptomi:

• postopna izguba spomina
• motnje mišljenja
• oslabljena presoja
• slaba orientacija v prostoru, času, dezorientacija po osebi
• motnje govora
• nezmožnost učenja novih stvari
• kognitivne motnje
• nezmožnost izvajanja zapletenih motoričnih nalog
• nezmožnost poimenovanja znanih predmetov

Nevropsihiatrični simptomi:

• Depresija
• nemirnost
• apatija in nezainteresiranost
• manija
• blodnje
• halucinacije
• izobilje
• agresivnost
• nespečnost ali motnje spalnega ritma
• grobost v socialnem vedenju
• nenormalne motorične manifestacije

Fizični simptomi:

• uhajanje urina
• izguba telesne teže, zavračanje hrane, izčrpanost
• izguba mišične mase
• ekstrapiramidni simptomi, tj. tremor, rigidnost, motnje hoje itd.

Funkcionalnost bolnika:

• težave pri zahtevnih opravilih, npr. pri vožnji, delovnih navadah
• nezmožnost opravljanja gospodinjskih opravil
• težave z osebno higieno, ki zahteva zaporedje korakov
• omejitve pri vsakodnevnih rutinskih dejavnostih, kot so prehranjevanje, oblačenje, česanje ...
• motnje v komunikaciji, izražanju svojih potreb in misli
• samostojno gibanje je skoraj popolnoma nemogoče

Motorični simptomi niso redki, zlasti pri demenci, kjer so prizadeti podkožni možganski centri. Na začetku bolezni so simptomi netipični, npr. bolečine v sklepih in mišicah. Zaradi njih lahko pride do napačne diagnoze.

Motorični simptomi so značilni na primer za Parkinsonovo bolezen, pri kateri je prisotna konstelacija simptomov:

• hipokinezija (omejitev obsega gibanja) in z njo povezana simptoma bradikinezije (upočasnitev gibanja) in akinezije (oslabljen začetek gibanja)
• rigidnost (togost mišic in sklepov)
• tremor v mirovanju
• posturalne motnje

Simptomi se običajno pojavijo le na eni strani telesa, tako na zgornjih kot na spodnjih okončinah. Z napredovanjem bolezni se postopoma preselijo na drugo stran telesa.

Diagnoza demence je razmeroma zapleten postopek. Izvede se v več korakih, na podlagi katerih se pozneje postavi podrobnejša diagnoza bolezni. Diagnozo demence postavi specialist, in sicer nevrolog ali psihiater.

Pomemben je podroben začetni pregled. Pomembno vlogo ima zdravnik prvega stika, saj lahko opazi majhne znake. Lahko pa mu zaupa tudi družinski član, ki spremlja bolnika.

Pogovor z bolnikom ali njegovo družino se osredotoči na kognitivni zaostanek, nevropsihiatrične simptome in obseg, v katerem ovirajo bolnikovo normalno življenje.

Pomembna značilnost je narava pojava simptomov, ali je bil nenaden ali pa je do sprememb prišlo postopoma in postopoma.

Družina je nepogrešljiv člen pri diagnosticiranju demence. Zagotavlja objektivnejše informacije o sprožilnih ali poslabševalnih dejavnikih in poteku domnevnih dogodkov.

Sledijo presejalni kognitivni testi. Najpogosteje se uporabljajo Mini pregled duševnega stanja (MMSE), Montrealska kognitivna ocena (MoCA), Test risanja ure (CDT), testi verbalne tekočnosti ali drugi.

Med slikovnimi testi ima največjo napovedno vrednost magnetna resonanca možganov, ki pokaže atrofijo možganov na mestih, značilnih za določeno vrsto demence.

Omogoča nam tudi oceno stanja krvnih žil in njihovih sprememb, ki so lahko prav tako vključene v razvoj vaskularnih ali sekundarnih demenc.

CT možganov je zdaj nadomestila podrobnejša MRI, vendar je še vedno koristna pri akutni diagnozi in se uporablja za izključitev drugih procesov v možganih, kot so krvavitev, tumor, hidrocefalus in drugi.

Genetsko testiranje je pomembno, če demenca napreduje nenavadno hitro ali če je bolnik mlad. Ugotovimo lahko na primer genetske mutacije v genu za amiloidni prekurzorski protein, genu presenilin-1 ali genu presenilin-2.

Sekundarna demenca je posledica bolnikove druge kronične bolezni.

Zelo pomembno je diagnostično razlikovati med primarno in sekundarno demenco. Sekundarna demenca je z ustreznim zdravljenjem potencialno reverzibilna (ozdravljiva).

Na začetku se opravi preprost laboratorijski test, s katerim lahko odkrijemo številne bolezni, ne le presnovnih.

Rutinske preiskave vključujejo krvno sliko, diferencialno krvno sliko, biokemijo krvi (minerali, glikemija, ledvični parametri, testi delovanja jeter, albumin, vnetni označevalci itd), biokemijo sedimenta in urina, hormonski profil, zlasti ščitničnih hormonov (TSH in fT4), raven vitamina B12 in folne kisline ter nenazadnje serološke preiskave na okužbo s sifilisom.

Poleg teh parametrov lahko med drugim pregledamo tudi raven drugih vitaminov B in vitamina D iz krvi, toksikološki pregled, raven nekaterih nevrotoksičnih zdravil, teste na prisotnost okužbe s HIV in borelije ter določanje ravni težkih kovin.

Za diagnosticiranje vaskularne demence je bistvena preiskava srčno-žilnega sistema, tj. srca in ožilja. Pomožne preiskave vključujejo EKG, Holterjevo preiskavo, ultrazvok vratnih žil ali rentgenogram prsnega koša.

Potek demence je odvisen od mesta poškodbe in atrofije možganov, starosti, pri kateri se pri bolniku prvič pojavijo simptomi, in spremljajočih bolezni, ki so morda sprožile demenco. Nenazadnje je odvisen tudi od družbenih razmer, v katerih je bolnik živel, in družinskih članov, ki mu bodo pomagali obvladati bolezen.

Če bolnika prizadene kortikalna demenca, bodo za začetek bolezni značilni motnje spomina, govora in intelekta. Za potek bolezni so značilne določene faze, spremljajo pa jo tudi drugi simptomi.

Prva faza je lahko za bolnika in druge neopazna. Pogosti so glavobol, omotica, rahlo zmanjšanje intelekta, upočasnitev mišljenja in blage motnje spomina.

Začnejo se pojavljati manjše napake, kot so napake pri štetju in denarju.

Pridružijo se težave pri branju in govoru. Bolniki lahko pogosto ponavljajo besede in zvoke, ki jih slišijo. To imenujemo eholalija.

V prvi fazi ni motoričnih manifestacij. Bolj izraziti so depresija, nemir in živčnost.

V drugi fazi so izrazitejše motnje spomina, ki se jim pridružijo še kognitivne motnje.

Spomin je prizadet zlasti na področju pozabljanja vsakodnevnih dogodkov. Bolnik se težko spomni, kje je bil, kaj je počel, kaj je jedel za kosilo. Pozabi lahko, kam je odložil različne predmete. Zdi se mu, da jih izgublja ali odlaga na nenavadna mesta.

Motena je tudi orientacija v prostoru in času. Zato se ljudje z demenco izgubijo v znanem mestu, na znani ulici, ne vedo, s katerim avtobusom potujejo in kam gredo. Po taki izkušnji so zelo vznemirjeni in zmedeni, kar spodbuja poglabljanje tesnobe in depresije.

Druga stopnja traja od 1 do 3 let, ko družinski člani, sodelavci ali bolnik sam opazi spremembo vedenja. Zato se demenca najpogosteje diagnosticira na tej stopnji.

V naslednji fazi je napredovanje kognitivnih motenj zelo hitro.

Poleg motenj pri pomnjenju in učenju je prizadet tudi stari spomin. Bolniki se ne spomnijo datuma rojstva, naslova, kraja bivanja, ne prepoznavajo znanih krajev, ljudi, družine, partnerja, otrok, govorijo brez besed in pogosto miselno zahajajo k nelogičnim stvarem.

Pojavijo se tudi poslabšanje psihičnega stanja, čustvena nestabilnost, vedenjske in miselne motnje. Slabo spanje, moten ritem spanja, pogosto zbujanje ponoči, pohajkovanje po sobi, celo zapuščanje sobe ali doma, predstavljajo veliko psihično breme za družino ali skrbnika.

Bolniki so popolnoma odvisni od oskrbe druge osebe.

Za končno fazo demence so značilni nezmožnost, negibnost, inkontinenca, slišni kriki, agresivni napadi ter neprijetno vedenje in ravnanje, pogosto s telesom ali izločki, kot sta urin ali blato.

Ker gre za napredujočo nevrodegenerativno bolezen, prognoza ni ugodna. Preživetje bolnika z diagnozo demence je odvisno od številnih dejavnikov. Pomembna sta starost bolnika in hitrost napredovanja.

Najpogostejši vzrok smrti pri bolnikih s končno stopnjo demence je aspiracijska pljučnica, ki jo je v njihovem stanju zelo težko obvladati.