Hemokromatoza in težave z železom? Zakaj se pojavi in kakšni so simptomi?

Hemokromatoza lahko nastane na genetski osnovi, pa tudi zaradi prisotnosti drugih bolezni v telesu. Pri posamezniku pride do povečane absorpcije (v tankem črevesju) in odlaganja železa.

O natančni etiologiji, manifestacijah, prognozi, možnostih zdravljenja in še marsičem drugem se lahko seznanite v članku.

Kaj je hemokromatoza?

Hemokromatoza je bolezen, ki jo povzročata povečana resorpcija železa iz prebavil in njegovo prekomerno odlaganje v organskem parenhimu (organskem tkivu).

Koncentracija železa v telesu lahko postopoma doseže več kot desetkratnik prvotne fiziološke vrednosti.

V fizioloških razmerah je v človeškem telesu prisotnih približno 4-5 g železa.
Od skupne količine skladiščnega železa je 40 % shranjenih v jetrih,
predvsem v hepatocitih (jetrnih celicah).

Hemokromatozo glede na etiologijo nastanka delimo na primarno (dedno genetsko) in sekundarno (kopičenje železa zaradi druge motnje).

Genetska hemokromatoza (GH), imenovana tudi dedna, je pogosta avtosomno recesivno dedna motnja. Njena osnova je prekomerno odlaganje železa v telesu.

Povečana absorpcija železa v organih vodi do njihovih postopnih sprememb in poškodb. Bolezen je leta 1871 prvič opisal Dr. Troiser.

Bolezen se kaže počasi in postopoma, zato se posameznik povečanega odlaganja železa morda ne zaveda več desetletij.

Najpogosteje se najprej opazi povišana raven železa v krvi. Kasneje se pojavijo povišan krvni sladkor, povečana jetra in specifična hiperpigmentacija kože.

Sekundarna hemokromatoza se lahko pojavi tudi kot posledica drugih bolezni, kot so anemija, sladkorna bolezen, alkoholizem, dializa ledvic in nenazadnje kronična bolezen jeter.

Pri hemokromatozi se pojavljajo različna zdravstvena tveganja in z njimi povezani zapleti. Večina jih nastane v organih, ki skladiščijo prevelike količine zaužitega železa.

Poškodbe nastajajo postopoma in neprekinjeno skozi čas. Nastale spremembe prizadenejo predvsem jetra, trebušno slinavko, srce in kožo.

Napredovala hemokromatoza lahko povzroči poškodbe jeter, ki lahko povzročijo cirozo (kronično brazgotinjenje jeter). Poškodbe trebušne slinavke pa lahko povzročijo spremembe ravni inzulina in tveganje za nastanek sladkorne bolezni.

Težave s krvnim obtokom lahko privedejo do odpovedi srca in ožilja ali srčnega popuščanja. Odlaganje železa v srcu lahko povzroči tudi nepravilen srčni ritem (aritmijo) ali kardiomiopatijo.

Prekomerna količina železa v telesu lahko povzroči hiperpigmentacijo. Koža je lahko videti bronasta do sive barve.

Najpogostejši vzrok za hemokromatozo je mutacija v genu HFE (High Iron Fe). Gen HFE je odgovoren za proizvodnjo beljakovine, ki uravnava absorpcijo železa iz prehrane.

Mutacija gena HFE je prisotna pri približno 80 % bolnikov s primarno (genetsko) hemokromatozo.

Bolezen, ki jo povzroča gen HFE, je najpogostejša in se zato v literaturi imenuje genetska hemokromatoza tipa 1.

GH povzročajo mutacije v genu HFE na kromosomu 6. Najpogostejša mutacija je C282Y, ki ima najtežji potek bolezni.

Oseba mora od vsakega od staršev podedovati po eno kopijo patološkega gena, da se diagnoza v celoti prenese. Če oseba podeduje le eno kopijo mutiranega gena, velja za prenašalca hemokromatoze in morda nikoli ne bo zbolela.

Hemokromatoza je dolgotrajna, asimptomatska bolezen, ki se v večini primerov pokaže šele okoli 30. ali 40. leta starosti.

Zlasti je prisotno kronično preoblikovanje jetrnega tkiva in možen razvoj ciroze. Simptom je tudi hepatomegalija - povečanje jeter.

Značilni so povečana sivo-bronasta pigmentacija kože, povečana šibkost, utrujenost, bolečine v trebuhu in tudi hujšanje.

Hemokromatozo imenujemo tudi bronasta sladkorna bolezen.

Bronasti diabetes je posledica uničenja Langerhansovih otočkov trebušne slinavke in posledične nezmožnosti proizvajanja inzulina.

Zanjo so značilni pridruženi pojav sladkorne bolezni (diabetesa), kardiomiopatije, aritmije, artropatije in drugih motenj zaradi povišane ravni železa in sladkorja v krvi.

Pogosto se pojavijo motnje in degeneracija sklepov, mišična oslabelost in tanjšanje kosti.

Pogoste manifestacije hemokromatoze:

• Bronasta (siva) hiperpigmentacija kože
• Povečanje jeter (hepatomegalija).
• Kardiovaskularne motnje
• Srčne aritmije
• Sladkorna bolezen (diabetes)
• Šibkost sklepov in mišic
• Bolečine v trebuhu
• Izguba telesne teže

Osnova diagnoze hemokromatoze je določitev povišane koncentracije železa v krvi s krvnim testom. Rezultat se ovrednoti s posebnimi testi za določitev ravni železa in feritina v krvnem serumu.

Za GH je značilno povečanje nasičenosti transferina z železom nad 55 % in povečanje feritina nad 500 µg/l.

Pri napredovalih stopnjah hemokromatoze so koncentracije feritina v serumu običajno nad 1000 ng/ml.

Zanesljiv test je določanje koncentracije železa v suhih jetrih. Natančno jo izraža indeks jetrnega železa.

Zvišano koncentracijo feritina je treba razlikovati v kontekstu morebitnega vnetnega procesa, tumorja, jetrne motnje ali alkoholizma bolnika.

Standard pri diagnosticiranju hemokromatoze je predvsem genetsko testiranje. Testiranje DNK temelji na preiskavi mutacij v genih HFE. Določajo se tri najpogostejše mutacije pri hemokromatozi.

Trenutno je treba pri vsakem bolniku z genetsko hemokromatozo določiti mutaciji C282Y in H63D v genu HFE. Test je trenutno na voljo v specializiranih medicinskih centrih.

S CT-preiskavo se v glavnem ugotavlja kopičenje železa v jetrih pri hiperdenznih jetrih. Z magnetno resonanco se lahko določi prisotnost železa v jetrih. Uporabna je za kvantitativno oceno železa v jetrih.

Fiziološka vrednost vsebnosti železa v jetrih, določena z magnetno resonanco, je manjša od 36 µmol/g. Nasprotno so vrednosti, višje od 85 µmol/g, značilne za hemokromatozo.

Ker so jetra primarni organ za shranjevanje železa, se opravi tudi jetrna biopsija. Pri jetrni biopsiji se odstrani majhen del jetrnega tkiva in se pregleda, ali je organ poškodovan.

Prognoza hemokromatoze

Zgodnja diagnoza hemokromatoze in posledično strokovno zdravljenje imata odlično prognozo. S pravilnim življenjskim slogom, zdravljenjem in ustreznimi postopki lahko bolnik obvladuje klinične simptome in samo bolezen ter živi polno življenje.

Vendar pa pri napredovali poškodbi organov zaradi prekomernega odlaganja železa ni mogoče pričakovati zelo dobre prognoze.

Nezdravljeni bolniki z genetsko hemokromatozo najpogosteje umrejo zaradi hude jetrne ciroze, hepatocelularnega karcinoma, sladkorne bolezni ali kardiomiopatije.