Fenilketonurija in njeno zdravljenje? Zdravila in prehrana

Zgodnje zdravljenje se večinoma začne s presejanjem. Zato ga je treba začeti pred 3. mesecem življenja. Če fenilketonurije ne prepoznamo ali če ne upoštevamo postopkov zdravljenja in prehrane, se bolezen razvije v hudo okvaro CNS.

Zdravljenje obsega predvsem upoštevanje diete. Otrok mora uživati hrano z minimalno količino fenilalanina. V nasprotnem primeru tvega nepopravljivo poškodbo možganov in njihovih pomembnih funkcij.

Če takšna prehrana povzroči pomanjkanje nekaterih pomembnih mineralov ali vitaminov, jih je treba umetno nadomestiti. Diete se je treba držati vse življenje. Še posebej pa v otroštvu in adolescenci, ko se možgani še razvijajo.

V preostalem življenjskem obdobju je treba stalno preverjati raven fenilalanina v krvi. Optimalna raven je približno med 120 in 150 mmol/l. Preveliko znižanje te ravni lahko povzroči težave z utrujenostjo in pomanjkanjem apetita.

Pomembno je najti idealno ravnovesje. Vsak človek je individualen in tako je tudi pri tej bolezni. Vsak ima drugačno toleranco in se drugače odziva. Zato k zdravljenju pristopamo individualno.

Ker je fenilalanin sestavni del beljakovin, mora biti dieta nizkobeljakovinska. Dieta mora biti sestavljena tako, da v telo vstopajo aminokisline, ki niso škodljive.

Prehrani dodamo tudi tirozin, katerega proizvodnja je nezadostna ali ustavljena. Zgodnje zdravljenje in omejitev prehrane bosta zagotovila normalen razvoj otrokovih možganov. S tem bomo preprečili razvoj duševne zaostalosti in drugih nepopravljivih sprememb.

Režim je treba upoštevati tudi v odrasli dobi. Kršitev zdravljenja lahko vpliva na presnovne procese v telesu. To je na ravni nevrotransmiterjev, kot so dopamin, pa tudi adrenalin, noradrenalin in druge snovi.

Upoštevanje diete je potrebno tudi, kadar ženska z boleznijo načrtuje nosečnost ali je noseča. Priporočljivo je, da je vsaj tri mesece pred zanositvijo raven fenilalanina v krvi normalna. Pri visokih ravneh fenilalanin prehaja iz materine krvi skozi posteljico v kri ploda in tako toksično vpliva na plod. Oblika fenilketonurije v nosečnosti se imenuje maternalna ali tudi materina fenilketonurija.