Fallotova tetralogija: kaj je in kako se kaže ta prirojena napaka?

Ta prirojena bolezen srca in ožilja v osnovi vključuje okvaro ventrikularnega septuma, hipertrofijo desnega prekata, zožitev pljučne arterije in okvare aorte. V številnih primerih so prisotne vsaj tri okvare, ne pa nujno vse štiri. Vendar gre tudi v tem primeru za precej resno motnjo srca. Ta bolezen ima številne pojavne oblike, odvisno od tega, katere okvare so prisotne pri prizadeti osebi. Vsaka od njih povzroča drugačno vrsto in vrsto težav v telesu.

Oženje pljučne arterije zmanjša oskrbo pljuč s krvjo, luknja v medprekatni pregradi povzroči mešanje oksigenirane in razkislinjene krvi, okvara v sedlasti aorti povzroči pomanjkanje kisika za oskrbo celotnega telesa s kisikom, povečanje desnega prekata srca pa povzroči neustrezno prehranjevanje same srčne mišice. To vodi do motenj neposredno v tem organu. Bolezen se običajno neposredno obravnava z operacijo takoj, ko je diagnosticirana, da bi preprečili nadaljnje zaplete.

Bolezen je prirojena. Pogosto ima vlogo kombinacija genetskih predispozicij in različnih zunanjih vplivov. Med genetskimi dejavniki lahko bolezen povzročijo kromosomske aberacije. Tako se na primer pojavi tudi pri Downovem sindromu ali podobnih boleznih. Med zunanjimi vplivi je zelo tvegano uživanje alkohola med nosečnostjo ali kajenje matere med nosečnostjo in ima druge negativne vplive.

Velika večina simptomov je povezana s težavami z oksigenacijo zaradi okvar na srcu in okoliških krvnih žilah. Najpogostejši simptom je splošna cianoza, tj. pomodrelost kože zaradi nezadostne oskrbe s kisikom. Poleg kože lahko pomodrijo tudi ustnice, ustna sluznica ali nohtna posteljica. Pomodrelost je najpogostejša po večjem telesnem naporu. Spremljajo jo slabost, motnje zavesti, omedlevica in včasih celo izguba zavesti.

Simptoma bolezni sta tudi kratka sapa in težko dihanje. Pojavi se tudi po večjem telesnem naporu, ko je treba mišice v telesu bolje oskrbovati s kisikom. Pojavijo se lahko tudi srčni šumi. Otrok ima lahko včasih tako imenovane štoraste prste. Redkejši, vendar možen simptom je splošna neuspešnost, ko otrokov telesni razvoj in zlasti telesna teža nista v mejah norme. Pri odraslih se lahko včasih pojavi izguba telesne teže.

Bolezni se preiskujejo z opazovanjem simptomov. Pomembno je slikanje prsnega koša v obliki rentgenskega slikanja, pa tudi slikanje z magnetno resonanco, ki se lahko osredotoči na anatomske napake srca in velikih žil. Poleg tega se z EKG pregleda preobremenjenost srca, z ehokardiografijo prek ultrazvoka pa srce in velike žile. Zahtevnejše bolezni se lahko pregledajo tudi z angriogramom. To se nanaša zlasti na pregled pljučnega ožilja.

Bolezen je običajno opazna po rojstvu in v otroštvu. Ob večjem telesnem naporu so simptomi in znaki intenzivnejši, zlasti pomodrelost kože in sluznic ter oteženo dihanje. V času počitka lahko začasno izzvenijo. Vendar so lahko srčni šumi redno prisotni, podobno kot splošno slabo počutje ali hujšanje, za katerim lahko trpijo tako otroci kot odrasli s Fallotovo tetralogijo. Če se bolezen ne zdravi, lahko pride do okužb srca, kar neposredno ogroža bolnikovo življenje.