Zdravljenje Fabryjeve bolezni: zdravila, encimi ter spremembe življenjskega sloga in prehrane

Trenutno ni vzročnega zdravljenja Fabryjeve bolezni. Uporabljajo se simptomatsko zdravljenje motnje, nadomestno zdravljenje manjkajočega encima in sprememba življenjskega sloga.

Simptomatsko zdravljenje

Za obvladovanje akroparestezij in bolečin bolniki prejemajo antiepileptike in analgetike. Pri hudih bolečinah se lahko uporabljajo tudi opioidi, vendar v majhnih odmerkih in za kratek čas.

Ledvično odpoved lahko odložimo z jemanjem nefroprotektivnih zdravil, kot so zaviralci ACE. Po odpovedi ledvic pride v poštev le dializa ali presaditev ledvic.

Pri srčnem popuščanju so pomembni režimski ukrepi. Med zdravili so pri aritmijah, fibrilacijah in ekstrasistolah koristni antiaritmiki ali implantacija srčnega spodbujevalnika.

V najtežjih primerih je možna presaditev srca.

Prehrano lahko izboljšamo s spremembo prehrane, na primer z uživanjem majhnih obrokov nemastne in nedražeče hrane. Pomagamo si lahko tudi z jemanjem prebavnih encimov ali zdravil za zmanjšanje želodčne kisline.

Angiokeratomi na koži so predvsem estetski problem. Zdravimo jih lahko z laserjem ali s kauterizacijo s tekočim dušikom.

Nadomestno encimsko zdravljenje (ERT)

Trenutno sta na voljo dva encimska pripravka za nadomeščanje manjkajoče alfa-galaktozidaze.

Prvi je encim alfa-galaktozidaza - Replagal, ki se proizvaja iz človeških celic (fibroblastov) in se daje z injekcijami v štirinajstdnevnih presledkih.

Drugi encim, ki je na voljo, je agalsidaza beta - Fabrazyme. Gre za rekombinantno obliko alfa-galaktoze A. Proizvaja se s sodobno metodo rekombinantne DNK. Tudi ta se injicira vsaka dva tedna.

Po zaužitju encim vstopi v lizosome celic, kjer je tudi mesto delovanja naravne oblike alfa-galaktozidaze.

Zdravljenje je zelo učinkovito. Dokazano je, da zmanjša odlaganje glikofosfingolipidov v tkivih. Bolniki občutijo olajšanje bolečin, parestezije, izboljšano toplotno toleranco, izboljšano potenje ter zmanjšano otekanje in vrtoglavico.

Najpomembneje pa je, da se ustavi izguba delovanja ledvic in ohrani pravilno delovanje srca.

Nadomestno zdravljenje je treba začeti čim prej po diagnozi bolezni, po možnosti takoj.

Življenjski slog pri Fabryjevi bolezni

Številne simptome Fabryjeve bolezni lahko omilimo s spremembo življenjskega sloga in prilagoditvijo prehrane.

Z zmanjšanjem beljakovin in soli v prehrani na primer prihranimo že tako preobremenjene ledvice.

Telesna dejavnost in bivanje v toplejših okoljih sta za bolnike še posebej zahtevna, saj se ne morejo potiti kot zdravi posamezniki. V tem primeru je najpomembnejša redna oskrba s tekočino, da se telo ohladi in tudi prepreči dehidracija.

Nenazadnje ne smemo pozabiti na podporo psihe z rednimi obiski psihologa, podporo bližnjih in družine.