Alzheimerjeva bolezen je ena najpogostejših degenerativnih bolezni možganov.

Kaj je Alzheimerjeva bolezen in kaj demenca?
Ali je med njima razlika?
Kako pride do Alzheimerjeve bolezni in zakaj?
Kako se kaže, katere so njene stopnje?
Odgovore na ta pogosta vprašanja in druge zanimive informacije najdete v tem članku.

Demenca je bolezen, ki po ocenah prizadene 25 milijonov ljudi po vsem svetu, od tega 5 milijonov v Evropi. To število vsako leto narašča.

Gre za bolezen, ki vključuje niz simptomov, ki jih povzročajo številne motnje na različnih ravneh možganov.

Najbolj znana značilnost demence je postopna izguba spomina. Vendar je treba jasno povedati, da vsaka motnja spomina ni demenca. Poleg tega ima "Alzheimerjeva bolezen" tudi druge, resne simptome, ki onesposobijo tako bolnika kot njegovo ožjo družino.

Izraz demenca je oznaka za več vrst degenerativnih bolezni:

1. Alzheimerjeva demenca (AD)
2. multiinfarktna demenca, imenovana tudi vaskularna demenca
3. subkortikalna aterosklerotična encefalopatija (Binswangerjeva bolezen)
4. demenca z Lewyjevimi telesci
5. frontotemporalna demenca
6. mešani tip demence
7. demenca, ki je posledica druge kronične bolezni, na primer presnovne bolezni

Alzheimerjeva bolezen je nedvomno ena najpogostejših degenerativnih bolezni možganov.

Približno 4 % ljudi, starejših od 65 let, ima eno od oblik degenerativne bolezni možganov.
Do 60 % jih ima Alzheimerjevo bolezen.

Osnova Alzheimerjeve bolezni je odmiranje živčnih celic v možganih z nastankom plakov in nevrofibrilarnih zapletov. Te spremembe povzročajo značilno klinično sliko demence.

Diagnoza demence mora izpolnjevati določena merila

Ocenijo se bolnikov spomin, miselne funkcije, orientacija, čustvena raven in telesne sposobnosti.

Spomin

Izpadi spomina so najbolj opazni pri pomnjenju novih informacij.

V naprednejšem stanju je zahtevno tudi obujanje starejših spominov. Bolnikove informacije je treba vedno objektivizirati in jih soočiti z informacijami bližnje osebe, najpogosteje družine.

Obstajajo tudi posebni nevropsihološki testi, ki objektivizirajo motnje spomina.

Razmišljanje

Drugi znak je izguba kognitivnih funkcij. Tako bolnik izgubi presojo, upočasni razmišljanje, postane neroden pri načrtovanju, organiziranju in obdelavi običajnih informacij.

Med kognitivne motnje spadajo naslednje:

1. afazija - izguba razumevanja in sposobnosti razlaganja idej z besedami
2. apraksija - nezmožnost izvajanja telesnih dejanj, zapletenih gibov ob izzivu, čeprav motorične sposobnosti niso okrnjene
3. agnozija - bolnik ne more prepoznati običajnih predmetov, čeprav vid in dotik ter drugi čutila niso okrnjeni
4. neuspešnost pri načrtovanju, zaporedju korakov, organiziranju rutinskih dejavnosti

Zavest

Kakovost zavesti je ponavadi zelo dobra za daljše obdobje, tj. motena zavest ni prisotna.

Čustva

Za bolnike z AD je značilna postopna izguba čustvenega nadzora in motivacije.

Prisotni so čustvena labilnost, razdražljivost, apatija in nezainteresiranost ali grobost.

Izguba spomina ne kaže na prisotnost demence

Za demenco ne štejemo:

• s starostjo povezano upadanje kognitivnih funkcij - s starostjo povezano upočasnitev mišljenja z blagimi motnjami spomina in zmanjšanjem obsega možganov.
• Blage kognitivne motnje - izguba spomina in poslabšanje mišljenja nista dovolj velika, da bi ju lahko opredelili kot demenco, vendar sta tudi slabša kot pri normalnem staranju.

Alzheimerjeva bolezen je še vedno predmet študij in raziskav, zato se razlaga njenih vzrokov nenehno spreminja.

Danes obstaja več teorij o njenem nastanku, nekatere so klinično dokazane, druge pa se šele raziskujejo.

Zmanjšanje prostornine možganov

Zmanjšanje prostornine možganov ali atrofija je najbolj izrazita značilnost Alzheimerjeve bolezni pri slikanju možganov. Zmanjšanje je zlasti prisotno v temporalnem režnju.

Možgani so manjši, a tudi lažji.
Tehtajo med 900 in 1150 grami.
Zdravi možgani imajo do 1350 gramov.

To zmanjšanje je posledica izgube živčnih celic v možganski skorji in demielinizacije (izguba mielina, ki prekriva živce) v podkorenskih predelih možganov.

Senilne obloge in nevrofibrilarna dezorganizacija

Primarne demence so proteinopatije. V tem primeru v možganih najdemo določeno patološko vrsto beljakovine. Ta beljakovina (protein) je nevrotoksična in poškoduje živčne celice tako, da v svoji okolici povzroči neinfektivno vnetje.

Pri Alzheimerjevi bolezni se kopiči patološka beljakovina beta-amiloid, ki tvori značilne senilne plake. Ti plaki nastajajo zunajcelično, tj. zunaj živčne celice.

Druga beljakovina je beljakovina tau, ki se odlaga v nevrofibrilarne splete. Ti nastajajo znotraj živčne celice oziroma znotrajcelično.

Posledica je neposredna poškodba živčnih celic in njihova postopna izguba.

Nizka aktivnost holin acetiltransferaze

Holin acetiltransferaza je encim, ki iz holina sintetizira acetilholin.

Acetilholin je pomembna snov v živčnem sistemu, s katero se informacije širijo med živčnimi celicami.

Imenuje se nevrotransmiter.

Njegovo izčrpavanje v možganski skorji in hipokampusu je povezano z razvojem kognitivnih motenj pri Alzheimerjevi bolezni, zlasti z govornimi motnjami.

Ne povzroča strukturnih sprememb v možganih.

Imunološke bolezni

Prisotnost pogostih vnetij, zlasti v srednjih letih, povečuje tveganje za razvoj AD v starejših letih.

Ta hipoteza se je pojavila pred kratkim, povezava pa še ni bila neposredno dokazana.

Genetika

Alzheimerjeva bolezen ima tudi genetsko prenosljivo obliko. Gre za družinsko demenco, ki je avtosomno dominantna bolezen.

To pomeni, da se bolezen deduje s staršev na otroke, obolela pa sta lahko oba spola. Če ima demenco eden od staršev, je verjetnost, da se bo rodil otrok s prisotno mutacijo, med 50 in 75 %.

Bolezen je posledica mutacij v treh genih:

• gen za amiloidni prekurzorski protein, ki se nahaja na kromosomu 21.
• gena za presenilin-1, ki se nahaja na kromosomu 14.
• gen za presenilin-2, ki se nahaja na kromosomu 1

Dejavniki tveganja

Sporadična oblika Alzheimerjeve bolezni je posledica kombinacije nekaterih genetskih predispozicij in okoljskih dejavnikov, ki jih imenujemo dejavniki tveganja za Alzheimerjevo bolezen.

Na nekatere od njih ne moremo vplivati, na druge pa lahko.

Dejavniki tveganja, na katere ne moremo vplivati:

• Starost
• nositi specifične genetske informacije za "alipoprotein E". To je gen, ki povzroča le dovzetnost za Alzheimerjevo bolezen, ni pa njen neposredni vzrok

Dejavniki tveganja, na katere lahko vplivamo:

• visok holesterol s povišanim LDL
• povišan glicerol
• debelost
• visok krvni tlak
• bolezni srca in žilja
• sladkorna bolezen
• kajenje
• alkoholizem
• nižja izobrazba
• nezadostna telesna in duševna dejavnost

Osnovna simptoma demence sta dva.

Najprej so prisotne kognitivne motnje, poleg njih pa tudi nekognitivni primanjkljaji (t. i. nevropsihiatrični), telesni simptomi in simptomi funkcionalne prizadetosti.

Kognitivni simptomi:

• postopna izguba spomina
• motnje mišljenja
• presoja
• slaba orientacija v prostoru, času, dezorientacija po osebi
• motnje govora
• nezmožnost učenja novih stvari
• kognitivne motnje
• nezmožnost izvajanja zapletenih motoričnih nalog
• nezmožnost poimenovanja znanih predmetov

Nevropsihiatrični simptomi:

• Depresija
• nemirnost
• apatija in nezainteresiranost
• manija
• blodnje
• halucinacije
• izobilje
• agresivnost
• nespečnost ali motnje spalnega ritma
• grobost v socialnem vedenju
• neprimerne motorične manifestacije

Fizični simptomi:

• uhajanje urina, močenje postelje
• hujšanje, zavračanje hrane
• izguba mišične mase
• ekstrapiramidni simptomi, tj. tremor, rigidnost, motnje hoje itd.

Funkcionalnost bolnika:

• težave pri zahtevnih opravilih, npr. pri vožnji, delovne navade
• nezmožnost opravljanja gospodinjskih opravil
• težave z osebno higieno, ki zahteva zaporedje korakov
• omejitve pri vsakodnevnih rutinskih dejavnostih, kot so prehranjevanje, oblačenje, česanje ...
• motnje v komunikaciji, izražanju svojih potreb in misli
• samostojno gibanje je skoraj popolnoma nemogoče

Alzheimerjeva demenca se diagnosticira v treh korakih.

1. Začetni klinični pregled

Pomembno vlogo ima zdravnik prvega stika, ki lahko opazi začetne znake. Z njim se lahko posvetuje tudi družinski član, ki spremlja bolnika.

Pri pregledu se osredotoči na kognitivne simptome, nevropsihiatrične simptome in njihovo oviranje bolnikovega vsakdanjega življenja.

Opravi ga specialist, bodisi nevrolog bodisi psihiater.

Upošteva se tudi narava pojava teh simptomov, ali je bil nenaden ali pa je do sprememb prišlo postopoma in postopoma.

Anamneza mora vključevati tudi informacije o sprožilnih ali poslabševalnih dejavnikih in poteku domnevnih dogodkov.

Nato se izvedejo kognitivni presejalni testi. Najpogosteje se uporabljajo MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), testi verbalne tekočnosti in morda še drugi.

2. Drugi korak je testiranje za izključitev sekundarnih demenc

To so demence, ki so posledica bolnikove druge kronične bolezni. Te sekundarne demence so z ustreznim zdravljenjem potencialno reverzibilne, tj. ozdravljive.

Začne se s preprostim laboratorijskim testom, s katerim lahko odkrijemo številne bolezni, ne le presnovnih.

Sem spadajo krvna slika, diferencialna krvna slika, biokemija krvi (minerali, glikemija, ledvični parametri, testi delovanja jeter, albumin, vnetni označevalci ...), biokemija sedimenta in urina, hormonski profil, zlasti ščitničnih hormonov (TSH in fT4), raven vitamina B12 in folne kisline ter nenazadnje serološki testi za ugotavljanje prisotnosti okužbe s sifilisom.

Za oceno stanja srčno-žilnega sistema, tj. srca in ožilja, se opravita EKG in rentgenogram prsnega koša.

Razširjeni sklop testov med drugim vključuje testiranje drugih vitaminov skupine B in ravni vitamina D, toksikološko testiranje, ravni nekaterih nevrotoksičnih zdravil, testiranje na prisotnost okužbe s HIV in borelijami ali določanje ravni težkih kovin.

3. Tretji korak je diagnosticiranje same Alzheimerjeve bolezni in njeno razlikovanje od drugih primarnih demenc.

Specializant poišče značilne simptome po specializiranih merilih. Na pregled povabi družino in druge bližnje osebe.

Strukturna magnetna resonanca možganov pokaže atrofijo možganov na mestih, značilnih za Alzheimerjevo bolezen, in sicer v temporalnem in parietalnem režnju možganske skorje. Z njo lahko ocenimo tudi stanje krvnih žil in njihove spremembe, ki so prav tako lahko vključene v razvoj demence.

CT možganov se uporablja za izključitev drugih procesov v možganih, kot so krvavitev, tumor, hidrocefalus itd.

Genetsko testiranje je potrebno zlasti pri hitrem napredovanju bolezni v anamnezi in kadar se bolezen pojavi pri mlajšem bolniku. Ugotavlja se prisotnost genetske mutacije v genu za amiloidni prekurzorski protein, genu presenilin-1 ali genu presenilin-2.

Diferencialna diagnoza

Pomembno je, da od demence ločimo druge motnje spomina.

Na primer pri blagi kognitivni motnji se oceni kognitivna komponenta motnje, da se ugotovi, ali je pomembno poslabšana kakovost bolnikovega življenja in motnje pri vsakodnevnih dejavnostih.

Prav tako je treba izključiti druge diagnoze s podobno klinično sliko:

• Delirij
• depresija
• druge primarne degenerativne demence
• vaskularna demenca
• Sekundarna demenca

Za bolezen je od začetka značilna klinična slika z izgubo spomina, motnjami govora in intelekta. Razvija se v več fazah, spremljajo pa jo tudi drugi simptomi.

1.

V začetni fazi so pogosti glavobol, vrtoglavica, rahel upad intelekta, upočasnitev mišljenja, lažje motnje spomina.

Bolnik ima najprej težave pri zahtevnejših operacijah, npr. štetju, pogoste so ekonomske napake pri ravnanju z denarjem.

Eholalija je neredko prvi simptom. Gre za ponavljanje slišanih besed in zvokov.

Na tej stopnji motorične manifestacije še niso prisotne, sta pa že izražena depresivnost in nemir.

2.

V drugi fazi napredujejo motnje spomina in dodajo se kognitivne motnje.

Bolnik se ne more spomniti, kje je bil, kaj je počel, kaj je jedel za kosilo. Pozablja predmete, jih izgublja ali odlaga na nenavadna mesta.

Bolnik lahko pozabi tudi znana imena, kot so priljubljeni igralci, pa tudi znance ali celo družinske člane.

Motena je tudi orientacija v prostoru in času. Bolniki se pogosto izgubijo v znanem mestu, na znani ulici, ne vedo, s katerim avtobusom potujejo ali kam gredo. Takšne epizode so lahko zelo razburljive in pogosto so zmedeni, kar spodbuja poglabljanje tesnobe in depresije.

Na tej stopnji spremembo opazijo celo družinski člani, znanci ali sodelavci v službi. Bolnik se še vedno zaveda situacije.

Ta faza traja od 1 do 3 let.

To je obdobje, po katerem se najpogosteje diagnosticira Alzheimerjeva bolezen.

3.

V naslednji fazi motnje napredujejo hitreje.

Bolniki se na nove informacije skorajda sploh ne fiksirajo. Če se, je to le za zelo kratek čas.

Oslabljen je tudi dolgoročni spomin. Ne spomnijo se datuma rojstva, naslova, kraja bivanja, ne prepoznavajo znanih krajev, ljudi, družine, partnerja, otrok, govorijo brez besed in pogosto miselno zahajajo k nelogičnim stvarem.

V celoti se razvijejo tudi čustvena nestabilnost, motnje vedenja in mišljenja. Zlasti slabo spanje, moten ritem spanja, pogosto zbujanje ponoči, pohajkovanje po sobi, celo zapuščanje sobe ali doma, predstavljajo veliko psihično breme za družino ali skrbnika.

V tej fazi bolezni so bolniki že popolnoma odvisni od oskrbe.

4.

V zadnji fazi pride do popolne izgube spomina in sposobnosti skrbi zase.

Bolniki ne opravljajo osnovne higiene, pozabljajo jesti ali piti, urinirati, puščati blato, pojavijo se halucinacije, blodnje, paranoja, čustvena nestabilnost in agresija.

Terminalna faza vključuje popolno negibnost, nepremičnost, inkontinenco. Spremljajo jih verbalni in slušni kriki, agresivni napadi ter nedostojno vedenje in ravnanje, pogosto s svojim telesom in odpadnimi produkti.

Bolniki najpogosteje umrejo zaradi nalezljivih bolezni, ki jih je v njihovem stanju težko obvladati.

Preventiva

Alzheimerjeva bolezen je bolezen z več vzroki, ki še vedno niso povsem pojasnjeni.

Vemo pa, da ima pomembno vlogo prirojena nagnjenost, povezana z dejavniki tveganja. Zato je ena od možnosti preprečevanja vplivanje na te dejavnike tveganja.

Dejavniki, ki imajo zaščitni učinek na živčne celice in možgane, so:

• višja stopnja izobrazbe
• aktiven življenjski slog
• zadovoljstvo na delovnem mestu in zaposlitev
• bogati socialni stiki
• udeležba na družabnih dogodkih
• dejavnosti, ki spodbujajo duševne in telesne sposobnosti

Vse te dejavnosti lahko izboljšajo intelekt in pripomorejo k hitrejšemu razmišljanju.

Redna telesna vadba je preventivni ukrep proti zgodnjemu pojavu demence pri starejših ljudeh, zlasti pri ljudeh z dedno nagnjenostjo.

Življenjski slog je pomemben tudi za ohranjanje splošnega zdravja, da bi se izognili razvoju populacijskih bolezni. Te vključujejo visok holesterol, visok krvni tlak, debelost, sladkorno bolezen, prekomerno uživanje alkohola in kajenje.