Zdravljenje ahondroplazije: jo je mogoče pozdraviti?

Ahondroplazija je prirojena neozdravljiva bolezen, zato je zdravljenje predvsem simptomatsko (simptomatsko zdravljenje).

Bolniki z ahondroplazijo potrebujejo multidisciplinarno oskrbo. Pri otrocih z ahondroplazijo je treba preventivno spremljati pridobivanje telesne teže, da se prepreči tveganje za debelost v odrasli dobi.

Celovita oskrba vključuje socialne, psihološke in rehabilitacijske elemente.

V primeru pozitivnih genetskih izvidov je za podroben pregled cervikokranialnega prehoda indicirana MRI (magnetna resonanca). Zaradi zožitve foramen magnum ali prisotnosti hidrocefalusa je potreben nevrokirurški pregled in specialistična obravnava.

Zdravljenje motenj dihanja v obliki apneje med spanjem lahko vključuje kirurško odstranitev tonzil ali adenektomijo.

Ortopedske težave pri ahondroplaziji pogosto zahtevajo kirurški poseg. V odrasli dobi je pri nekaterih bolnikih potrebna tudi lumbalna laminektomija zaradi prekomerne spinalne stenoze (zožitve).

V nekaterih primerih lahko s kirurškim posegom nekoliko podaljšamo okončine.

Bolniki z ahondroplazijo pa pogosto potrebujejo tudi farmakološko zdravljenje, na primer antibiotike za pogoste okužbe ušes ali protivnetna zdravila za bolečine v sklepih in hrbtu.

V nekaterih primerih se uporablja zdravljenje z rastnim hormonom STH, vendar je njegova uporaba omejena.

Zdravljenje vključuje tudi preventivno fizioterapijo (rehabilitacijo) za odpravo mišičnih neravnovesij, izboljšanje motoričnih sposobnosti, drže ter spodbujanje splošne telesne pripravljenosti, stabilnosti in mišične moči bolnika.